¿Cómo contiene el ADN la información genética? ¿Son A, T, C y G la información genética?

El lenguaje del ADN se almacena en forma de bases nitrogenadas (adenina, timina, guanina, citosina y uracilo, en el caso del ARN) azúcares (piranosa, compuesto que contiene cinco carbonos) y grupos fosfato ; que juntos forman un nucleótido. Estos pares de bases de nucleótidos con sus respectivas contrapartidas forman una estructura de ADN de doble hélice, unidas por un enlace de hidrógeno (AT y GC). Las bases están en el núcleo del ADN dúplex, ya que son de naturaleza hidrófoba, mientras que el fosfato se enfrenta al entorno exterior (hidrofílico).
El ADN almacena información acerca de cómo ejecutar una célula correctamente en condiciones fisiológicas normales o incluso en condiciones anormales. También almacena información de personajes hereditarios. Un gen es un locus (o región) de ADN que codifica un producto funcional de ARN o proteína, y es la unidad molecular de la herencia.
La información en un gen se lee en forma de codones por el ARN mensajero (m) (este proceso se denomina Transcripción de ADN), transferencia (t) ARN que transfiere las moléculas específicas de aminoácidos y ARN ribosómico (r) que se unen al ARNm y ayuda en la síntesis de proteínas. Estas moléculas ayudan a decodificar la información del ADN y a formar una proteína (proceso conocido como Traducción ). Los codones se leen en trillizos. Son secuencias sin solapa, sin superposición, que tienen su propio codón de inicio y detención. Hay 64 codones de los cuales 61 códigos para 20 tipos diferentes de aminoácidos, mientras que los tres son el codón sin sentido o el codón de parada que terminan la secuencia.
El objetivo final de una célula en todo este proceso es formar diferentes tipos de proteínas que ayudarán al funcionamiento adecuado de las células.
El Proyecto Genoma Humano fue el programa internacional de investigación colaborativa, cuyo objetivo era el mapeo completo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro “genoma”. Este proyecto ha revelado que probablemente haya alrededor de 20,500 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones. Este producto final del HGP le ha dado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede considerarse como el conjunto básico de “instrucciones” heredables para el desarrollo y la función de un ser humano.
El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicó el primer borrador del genoma humano en la revista Nature en febrero de 2001 con la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma completa en un 90 por ciento. Un hallazgo sorprendente de este primer borrador fue que el número de genes humanos parecía ser significativamente menor que las estimaciones previas, que oscilaron entre 50,000 genes y hasta 140,000. La secuencia completa se completó y se publicó en abril de 2003. Las herramientas creadas a través del HGP también continúa informando esfuerzos para caracterizar genomas enteros de varios otros organismos utilizados ampliamente en la investigación biológica, como ratones, moscas de la fruta y platelmintos. Estos esfuerzos se apoyan mutuamente, porque la mayoría de los organismos tienen muchos genes similares u homólogos con funciones similares. Por lo tanto, la identificación de la secuencia o función de un gen en un organismo modelo, por ejemplo, la lombriz C. elegans, tiene el potencial de explicar un gen homólogo en seres humanos, o en uno de los otros organismos modelo. Estos ambiciosos objetivos requerían y continuarán demandando una variedad de nuevas tecnologías que han permitido construir relativamente rápidamente un primer borrador del genoma humano y continuar refinando ese borrador.
Las herramientas que han utilizado fueron: secuenciación de ADN, RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción), PCR (reacción en cadena de polimerización) y electroforesis.