¿Cuál es la importancia de tener un cromosoma menos?

  • Si en un individuo diploide (digamos humano 2n = 46) ambos brazos de un cromosoma (digamos el cromosoma 7) están ausentes (2n = 44) el cigoto puede no desarrollarse o resultar en un fenómeno altamente degenerativo que no sobrevive. Esto se debe a que falta un complemento completo de información.
  • También considere la condición de la translocación Robertsoniana. Esto cuando los largos brazos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero y los dos brazos cortos se pierden. Si, por ejemplo, los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se fusionan, no se pierde material genético significativo, y la persona es completamente normal a pesar de la translocación. Las translocaciones Robertsonianas comunes se limitan a los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22, porque los brazos cortos de estos cromosomas codifican ARNr que está presente en copias múltiples.
    La mayoría de las personas con translocaciones Robertsonianas tienen solo 45 cromosomas en cada una de sus células, sin embargo, todo el material genético esencial está presente y parecen normales. Sin embargo, sus hijos pueden ser normales y portar el cromosoma de fusión (dependiendo de qué cromosoma esté representado en el gameto), o pueden heredar un brazo faltante o extralargo de un cromosoma acrocéntrico. Se ofrece asesoramiento genético y pruebas genéticas a familias que pueden ser portadoras de translocaciones cromosómicas.
  • Tener un 2n = 45 puro puede dar como resultado la expresión de alelos recesivos dañinos y un fenotipo débil. Sus descendientes tampoco serán viables debido a problemas en el apareamiento homólogo durante la meiosis.

La consecuencia sería una ‘ noentrada ‘ en este mundo o de lo contrario terminarías con el síndrome de Turner .

Afortunadamente, el feto con un cromosoma menos en su cromosoma autosómico (somático) aborta espontáneamente (en lugar de sufrir las consecuencias letales por la pérdida de un cromosoma, sin embargo, incluso un cromosoma también es un tesoro para miles de genes vitales, y eso depende en qué cromosoma, pero cuando se ve desde un punto de vista poliploidía, parece menos)

Cuando este cromosoma tuyo perdido fuera un cromosoma sexual , podrías vivir, pero vinculado a este síndrome llamado síndrome de Turner (XO) .

Un cromosoma es básicamente una molécula de ADN. La mayoría de los organismos tienen 2 copias de cada cromosoma (muchas plantas y algunos animales pueden tener 3 o incluso más). Una del padre y otra de la madre. En la mayoría de los casos, ambas copias son necesarias para la supervivencia del organismo porque cada uno de los 2 cromosomas tiene un “alelo” de un gen. Los dos alelos pueden ser iguales (homocigotos) o diferentes (heterocigotos). Tener un cromosoma menos significa tener menos de un gen y, a su vez, menos de una proteína. En los mismos casos, esto podría no ser un problema, pero cuando se pierde un cromosoma completo existe una probabilidad muy alta de perder un gen muy importante.
Dicho esto, perder un cromosoma por completo puede ser fatal o no ser fatal según el cromosoma en cuestión. Por ejemplo, la pérdida de uno de los cromosomas X en mujeres humanas conduce a una afección llamada Síndrome de Turner en la que la persona podría tener gónadas disfuncionales (es decir, que será estéril), pero sobrevivirá. Pero la pérdida de cualquier otro cromosoma es fatal. Pero, entonces, el cromosoma X es en realidad siempre aneuploide. Los machos tienen solo una capa y en las hembras (tienen 2 copias de X) una de las copias se pierde como cuerpo de Barr para la compensación de daño.