Tal como lo implica el nombre del proyecto, entregó una secuencia ensamblada del genoma humano. Aunque probablemente parezca inocuo, es un recurso cuyo valor e impacto han sido tan grandes que simplemente no se pueden cuantificar. Disciplinas completas de investigación biológica (genómica y bioinformática son dos ejemplos obvios) probablemente ni siquiera existirían sin la información que proporcionan las secuencias del genoma. La mayoría de las disciplinas de biología experimental se han vuelto tan dependientes de las técnicas que una secuencia de genoma permite que el impacto de tal conjunto de datos se siente en general por todos los que hacen investigación de ciencias de la vida.
Entonces, ¿por qué una secuencia de genoma es tan importante? Hay muchas razones, pero básicamente se pueden dividir en tres grandes categorías: biología molecular, análisis filogenéticos e investigación experimental de la expresión génica.
La biología molecular es esencialmente el conjunto de técnicas que permiten la síntesis y manipulación experimental de macromoléculas biológicas, es decir, ADN, ARN y proteína. Estas técnicas son prácticamente la columna vertebral de la biología experimental moderna, ya que permiten a los investigadores manipular los sistemas con los que están trabajando a nivel molecular. Maldito sea todo el mundo en biología experimental, desde el biofísico reduccionista que estudia el plegamiento de proteínas in vitro, hasta el biólogo de sistemas que pregunta cómo pequeñas perturbaciones in vivo modifican muchos aspectos de un sistema complejo, utiliza estos enfoques para comenzar sus experimentos. Debido a que el ADN sirve como plantilla para hacer que el ARN (a través de la transcripción) y el ARN sirva como plantilla para hacer proteína (a través de la traducción), la síntesis del ADN que codifica la proteína o el ARN que desea manipular es suficiente. Debido a la reacción en cadena de la polimerasa (que amplifica exponencialmente el ADN de una manera muy específica de la secuencia), la síntesis de ADN es relativamente económica y (espero que esto no sucumba a la ira de los dioses de la biología molecular) fácil, pero solo si conoce el secuencia de lo que estás tratando de hacer . Este es solo uno de los muchos beneficios que proporciona una secuencia de genoma: nos da las plantillas para hacer las herramientas que son absolutamente esenciales para los experimentos que estamos haciendo.
Las técnicas de biología molecular de vanguardia (como la edición del genoma) también dependen completamente de secuencias de genoma de calidad: ¿cómo se puede modificar específicamente un genoma cuya secuencia no se conoce?
Los análisis filogenéticos se basan en el hecho de que todos los organismos vivos descienden de un ancestro común. Exageradamente simplificado, esto básicamente significa que todas las secuencias del genoma existentes en el planeta, desde las bacterias hasta las personas, surgen de hacer muchas modificaciones al primero. Como resultado, hay muchas similitudes entre las partes de genomas de diferentes especies que codifican proteínas que hacen cosas similares. Esto permite dos enfoques científicos muy importantes y útiles: podemos inferir la función de los genes humanos al comprender la función de los genes relacionados en otras especies (que generalmente son mucho más fáciles de estudiar) y podemos establecer las relaciones evolutivas entre los humanos y otras especies al determinar cuán diferentes son sus genomas. Entonces, tanto el enfoque reduccionista de entender a las personas entendiendo las funciones de sus moléculas constituyentes como el enfoque orgánico que coloca a los humanos en el contexto más amplio de la biología evolutiva obtienen enormes beneficios al tener una secuencia de genoma humano .
La expresión génica es el proceso mediante el cual se usan nuestros genomas para hacer la cantidad y los tipos apropiados de partes moleculares en los lugares correctos y en los momentos correctos. Creo que es justo decir que es literalmente lo que somos. Entender qué parte de las proteínas se fabrican y cuándo se elaboran está en el centro de muchos procesos diferentes, que van desde los eventos de fertilización que comienzan la vida hasta los procesos de enfermedad que lo terminan, y es casi imposible estudiarlos en cualquier detalle sin conocer las secuencias de los genes que le interesan. La revolución más reciente en biología, la secuenciación de alto rendimiento, es básicamente una herramienta para estudiar la expresión génica al caracterizar y cuantificar el conjunto total de moléculas de ARN presentes en una célula o tejido en cualquier momento dado. Los datos que estos enfoques han generado son tan numerosos e importantes que ni siquiera puedo comenzar a enumerarlos aquí, y ninguno de ellos tendría valor o incluso sería posible sin una secuencia de genoma para servir como referencia.
¿Cuál es la diferencia entre la tensión superficial y la tensión interfacial?
La capacidad de secuenciar genomas, incluido el genoma humano, es probablemente el desarrollo individual más importante que ha tenido lugar en biología en los últimos 25 años .
