De acuerdo, la mayoría de estas respuestas pasan por alto el punto. Hay una serie de cuestiones genéticas involucradas, además del uso muy inapropiado del término “retardado”. En general, los principales problemas son la herencia frente a la mutación espontánea. Para comenzar, muchos tipos de deterioro cognitivo son el resultado de mutaciones espontáneas. En otras palabras, no hubo genes recesivos en la madre o el padre; naturaleza solo en mal estado. Entonces, estas mutaciones / adiciones / deleciones simplemente recurren a una frecuencia definida.
Piénselo de esta manera: el genoma humano tiene 6 mil millones de pares de bases (3 mil millones, dos líneas) que deben reproducirse fielmente con cada división celular. Hay entre 50 y 100 billones de células en el cuerpo humano. El error de replicación en la duplicación del ADN es de 1 a 10 por mil millones de pares de bases o 1 o menos por célula. Algunos de estos son silenciosos, no causan una anomalía. Aún así, los errores ocurren y es sorprendente que no tengamos más defectos genéticos. Por lo tanto, con cada concepción / nacimiento hay una posibilidad de un defecto genético dañino. Esto se llama mutación espontánea, es decir, no hay contribución de los padres al defecto.
La herencia es otro problema. Dado que muchos defectos de la cognición no son compatibles con la supervivencia, están “selectivamente ocultos” como genes recesivos. Si la herencia es genética mendeliana simple, entonces dos padres con genes recesivos tienen un 25% de probabilidad de dar a luz a un niño afectivo. Obviamente, es mucho más complejo que eso.
Típicamente, las alteraciones genéticas macroscópicas (translocaciones, deleciones, duplicaciones cromosómicas) causan cambios fenotípicos importantes, a menudo con deterioro cognitivo. El Sr. Frey es algo incorrecto con respecto a la trisomía 21. La distinción (la falla de los cromosomas para separarse o separarse en las células hijas) da como resultado un cromosoma adicional (21; tri somy) en el embrión resultante). Aunque es poco conocido, las mujeres con Trisomía 21 tienen un 50% de posibilidades de tener un hijo con trisomía 21. Los hombres son generalmente infértiles. Quizás podamos hacer que un genetista médico se interese por esto.
