¿Es posible que un hombre con dos cromosomas X (síndrome de la Chapelle) no lo sepa?

Por supuesto. De hecho, la única forma de que ellos lo sepan es que se sometan a pruebas genéticas para revelar el hecho de que tienen dos cromosomas X, en lugar de uno cada uno de X e Y.

De hecho, además de ser estéril, muchos hombres XX no presentan ningún otro síntoma obvio y externo de su síndrome. Es poco probable que sepan de su condición a menos que busquen consejo / tratamiento médico para su esterilidad.

Sí, es posible que los hombres con dos cromosomas x no lo sepan. Me diagnosticaron a los 29 años cuando me hicieron una prueba de fertilidad. Me hicieron una prueba de esperma y descubrí que era azoospermia, lo que significa que no produzco esperma. Haga una prueba donde se hizo luego para ver si tenía mutaciones en mi cromosoma y solo para descubrir que no tenía cromosoma y.

Me dijeron que mi cariotipo era 46, xx, un karotipo femenino normal con translocación SRY. Sucede principalmente durante la meiosis masculina cuando el material de intercambio cromosómico xey, y el gen SRY salta al cromosoma X.

A la mayoría de los hombres adultos no se les diagnostica esta afección hasta que se someten a una prueba de fertilidad. Con todas las pruebas prenatales realizadas hoy, la mayoría de los hombres son diagnosticados a una edad más temprana hoy.

Muy posible. Muchos hombres con esta afección tienen testículos más pequeños que el promedio, pero esto puede no ser suficiente para que se los presenten a un médico. A menos que sean investigados por infertilidad, es poco probable que alguna vez sospechen. El síndrome se describió por primera vez en la década de 1960/70, por lo que un sinnúmero de personas deben haber vivido y muerto con él sin saberlo.