¿Los hombres con cromosomas xxy tienen cromosomas xx con cromosomas Y o XY adicionales con una X adicional?

A continuación se muestra un documento de PubMed que sugiere que es aproximadamente la mitad de cada uno. Para encontrarlo escribí en Google: origen xxy

Puede ir más allá con una cita, haga clic en este documento o siga otras pistas.

Defectos de nacimiento Orig Artic Ser. 1990; 26 (4): 289 – 96.

El origen parental de 47, XXY varones.

Harvey J

1

, Jacobs PA, Hassold T, Pettay D.

Información del autor

Abstracto

Divulgamos los resultados de nuestra investigación usando marcadores de ADN, del origen parental de 61 hombres XXY comprobados durante estudios citogenéticos de bebés nacidos vivos consecutivos y comparamos nuestros resultados con los obtenidos de un estudio de 50 varones XXY averiguados a través de referencia clínica o amniocentesis. En el primer grupo, el 44% de los varones recién nacidos XXY obtuvieron el cromosoma X adicional de su padre y el 56% de su madre, mientras que en el último grupo “remisión” el cromosoma X adicional se derivó del padre en el 54% y el 46% en los casos. La división celular materna precisa en la que no se produjo la disyunción se determinó en 39 casos de origen materno. Veintiocho (72%) resultaron de un error en la primera división meiótica y 11 (28%) de un error en la segunda división meiótica. No hubo evidencia de un origen debido a un error mitótico postzigótico. No hubo diferencias significativas en la edad de los padres al nacer entre los pacientes que recibieron la X adicional de su padre y la que recibió de su madre. Sin embargo, aquellos pacientes que recibieron el cromosoma X adicional como resultado de un error meiótico materno I tuvieron una edad materna más alta que cualquier otra categoría, pero la diferencia alcanzó un nivel de significación formal solo para los pacientes remitidos clínicamente.

PMID:

2090327

[PubMed – indexado para MEDLINE]

Los seres humanos toleran relativamente más copias de cromosomas X debido a la inactivación de X. Como su nombre indica, este es un sistema de compensación de dosis en el que todos menos uno de los cromosomas X seleccionados al azar se inactivan para evitar una “doble dosis” de genes ligados a X en las mujeres.

Además, en los humanos, es la presencia del cromosoma Y lo que dicta la masculinidad. Un individuo podría ser XXXY y todavía desarrollaría características sexuales primarias masculinas. Este no es el caso en todas las especies.

Si bien no es tan útil pensar en la tercera copia del cromosoma sexual, ya sea X o Y, como una especie de “suspensión”, como sugiere la redacción de la pregunta (a menos que esté hablando del origen parental de la aneuploidía), a los efectos de responder la pregunta, podría pensar en una persona con cromosomas XXY como XY con una X adicional porque la Y es esencialmente el cromosoma “determinante del sexo”. Los individuos fenotípicamente XXY por lo general se parecen a los machos relativamente normales aunque estériles con algunas características femeninas, porque la mayoría de los cromosomas X se inactivan durante el desarrollo normal de todos modos. El conjunto de efectos fenotípicos asociados con este genotipo se conoce como Síndrome de Klinefelter. Este síndrome abarca todas las aneuploidías del cromosoma X con un único cromosoma Y (XXY, XXXY, etc.).