La mayor parte de mi educación genética ha estado en el lado médico, por lo que los ejemplos con los que estoy familiarizado son todas las enfermedades. También me mantendré alejado de los alelos ligados a X, porque aunque se los describa como dominantes y recesivos, las cosas pueden complicarse un poco.
Clásicamente, un alelo dominante producirá un fenotipo con solo una copia presente, mientras que los alelos recesivos solo producirán un fenotipo si se heredan dos copias. En otras palabras, los rasgos dominantes se expresan en el heterocigoto, mientras que los rasgos recesivos se encuentran solo en homocigotos.
Un gen autosómico dominante llevado por cualquiera de los padres significa que el niño tiene un 50% de probabilidad de heredar el rasgo o trastorno. Si ambos padres tienen el gen, todos sus hijos tendrán el rasgo.
Los genes recesivos son un poco más complicados. Si ambos padres son portadores (lo que significa que son heterocigotos), entonces cada niño tiene un 25% de probabilidad de heredar el rasgo y un 50% de posibilidades de ser portador. Si uno de los padres tiene el rasgo recesivo (es un homocigoto) y el otro es donante homocigoto, ninguno de los niños tendrá el rasgo, pero todos serán portadores. Si el otro padre es un transportista, el 50% de los niños tendrán el rasgo y el resto serán transportistas. En medicina clínica, nos importa si alguien es portador o no, ya que potencialmente afectará a sus futuros hijos.
Para los alelos dominantes, uno de los ejemplos más clásicos (y trágicos) es la enfermedad de Huntington. Esta enfermedad es trágica, tanto porque es fatal, y su aparición es más tarde en la vida (por lo general en los años 30). Esto significa que si alguien no sabe que porta el gen, puede tener hijos antes de que desarrollen síntomas, cada uno de los cuales tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno.
El síndrome de Marfan, el retinoblastoma y la neurofibromatosis son otros ejemplos de trastornos autosómicos dominantes que generalmente se manifiestan poco después del nacimiento o temprano en la vida.
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En el lado recesivo, dos condiciones de las que la mayoría de la gente ha oído hablar son la anemia falciforme y la fibrosis quística. Otras enfermedades recesivas incluyen Tay-Sachs, fenilcetonuria y galactosemia.
Un ejemplo de un alelo recesivo que no causa enfermedad es la sangre de tipo O. El grupo sanguíneo O es un rasgo recesivo, por lo que todos los que tienen sangre tipo O son homocigotos. Esto también es útil para ilustrar el hecho de que el alelo recesivo no siempre es el más raro. En el caso de la sangre, aproximadamente el 44% de la población de EE. UU. Es de tipo O. Esta es una distinción importante porque lo que hace que un alelo sea dominante o recesivo no es la frecuencia con la que ocurre, sino su papel en la determinación del fenotipo.
