¿Tu doctor primario puede analizar tu ADN?

Su médico no tiene (todavía por ahora) la capacidad de “probar su ADN”. Sin embargo, él / ella ciertamente puede ordenar dicha prueba o exámenes. Podemos vestir los costos en un poco …

De acuerdo con lo que escucho de colegas y de pacientes con cáncer, es el valor relativo de tales pruebas. Solo son útiles en ciertas situaciones.

Con respecto a los costos, no está claro si su seguro cubrirá esto de forma puramente discrecional, es decir, sin un diagnóstico específico para investigar. En esta coyuntura, depende de su aseguradora en ese sentido, pero la respuesta es casi universal, no hoy. … Aunque puede haber algunas excepciones, como antecedentes familiares sugestivos de cáncer de mama y / o útero relacionado con la mutación BRCA, y algunas otras enfermedades con una fuerte base genética.

Para editorializar por un momento, es probable que esto cambie pronto a medida que las aseguradoras sepan que esto puede ahorrarles miles de millones en costos de tratamiento.

Otra cosa a tener en cuenta es que en muchos casos, incluso saber que uno tiene un mayor riesgo de X, no significa que haya algo que usted o su MD puedan hacer para cambiar sus probabilidades, especialmente si ya lleva un estilo de vida saludable. En tales casos, es válido cuestionar si un saber esto es un beneficio o no.

El Instituto Nacional de Salud de EE. UU. (NIH) ha reunido esta hoja de datos básicos sobre los tipos de evaluaciones genéticas que están disponibles actualmente:
¿Cuáles son los tipos de pruebas genéticas? Y la Coalición de Medicina Personalizada proporciona esta información útil: http: //www.personalizedmedicinec …. Este sitio de NIH también relaciona la información que busca: ¿Cómo se diagnostican las enfermedades genéticas?

Si esto no soluciona completamente sus preguntas, Bryce, siéntase libre de contactarme a través del messenger de FB buscando mi nombre tal como aparece aquí.

La respuesta simple es … NO REALMENTE. No estamos al punto donde examinamos el ADN y generamos diagnósticos o realmente cambiamos un plan de cuidado. La mayoría de estas pruebas son “solo para fines de entretenimiento”. Habiendo dicho eso, podrías obtener información interesante, y planeo verificarlo yo mismo en algún momento. De hecho, puede obtener datos mucho más precisos y procesables hablando con alguien, obteniendo un historial preciso. Después de todo, no es solo el ADN el que hace a la persona … es lo que haces con ella.

Dicho esto .. HAY algunas circunstancias específicas donde HACEMOS ordenar una prueba de ADN – para el diagnóstico de hemocromatosis (estudio de sobrecarga de hierro), fibrosis quística, carrera de Tay Sachs, BRCA y otros genes predisponentes al cáncer, etc., así como un montón de pruebas al nacer para determinar posibles trastornos metabólicos. Sin embargo, estas son pruebas OBJETIVO con datos subyacentes científicamente sólidos para apoyar su adquisición.

Las oficinas de los doctores no realizan pruebas genéticas. Pueden recolectar su muestra y enviarla a una compañía genética para cumplir con las pautas de la FDA que requieren que un médico sea un intermediario para todas las pruebas de diagnóstico en los EE. UU. 23andMe solía proporcionar un panel mucho más grande de riesgo de enfermedad y salud información (tuve la suerte de tener esta versión de la prueba) hasta que la FDA los cerró en 2013. Desde entonces, 23andMe ha obtenido la aprobación de la FDA para proporcionar cierta información limitada utilizando el método de recolección de saliva en el hogar.

Puede haber otras compañías con paneles de prueba más amplia que la que ofrece actualmente 23andMe que requiere la recopilación de un médico y la presentación a ellos, pero recuerde que (a) tiene que encontrar un médico dispuesto a hacer esto por usted y (b) requerirá que pague dos visitas al consultorio, una para la recolección y otra para los resultados de la prueba (a menos que su médico esté dispuesto a dejar que usted venga a buscarlas).

La medicina personalizada todavía está en su infancia, y no todas las pruebas le dan una idea clara de a qué enfermedades arriesga más. Por ejemplo, cuando tomé la prueba de 23andMe, su prueba de riesgo de hipertensión arterial no se desarrolló por completo. Mis resultados fueron contradictorios (algunos marcadores genéticos indicaron mayor riesgo mientras que otros no). Pero ahora soy prehipertensivo y no demasiado sorprendente porque tanto mis padres como mi hermano mayor tienen la presión arterial alta controlada por medicamentos. Entonces definitivamente hay un fuerte componente genético en mi familia. La investigación aún no está completa en algunas enfermedades.

Me sorprendió descubrir que todas las personas de mi familia que tomaron la prueba (4 de nosotros) corrían el mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y diabetes. El estadounidense típico tiene aproximadamente 1 en 3 a 4 posibilidades de contraer diabetes y 1 en 2 a 3 posibilidades de contraer una enfermedad cardíaca. Así que, a pesar de que, por ejemplo, tenía 5 veces más probabilidades de tener una degeneración macular relacionada con la edad que la persona promedio, eso solo me da una probabilidad de 1 en 6 de contraer esa enfermedad. Mi objetivo principal (como parece ser que todo el mundo debería ser) es prevenir las enfermedades del corazón y la diabetes.

¡Mi esposo tenía un 60% de probabilidades de contraer una enfermedad cardíaca! Eso lo llevó a realizar su primer examen físico y descubrir que tenía colesterol alto. Al instante hizo algunos cambios en la dieta y ahora su colesterol es perfectamente normal. Ese es realmente el poder de este tipo de prueba. Realmente te despierta.

Sin embargo, ten cuidado con las pruebas de Alzheimer. Tienen pruebas que le dicen si tiene un mayor riesgo o una disminución del riesgo genético de la enfermedad. Pero están comenzando a llamar a la “Diabetes tipo III” de Alzheimer porque las dos enfermedades parecen estar relacionadas (la diabetes puede ser el resultado de un trastorno de plegamiento de proteínas, que es lo que también es el Alzheimer). Dado que la diabetes es en gran parte una enfermedad del estilo de vida, una prueba genética sola no le dará una idea completa de su riesgo de contraerla.

Su médico puede ordenarle una prueba de ADN. La prueba real no será realizada por el médico, sino por un laboratorio genético. Puede solicitar una prueba genética “directa al consumidor” a varias compañías:

• Color: {{metatags.title}}
• Veritas: Veritas | la compañía del genoma
• Helix: Helix: descubre tu historia de ADN
• 23andMe: pruebas y análisis de ADN genético – 23andMe
• Dante Labs: Dante Labs

No hay ninguna razón para que su médico de atención primaria realice dicha prueba, a menos que tenga un historial familiar importante, en cuyo caso lo remitirán a un genetista clínico que ordenará las pruebas apropiadas. Por MUCHO MÁS que 23andme.

No, pero a menudo tienen acceso a laboratorios que sí pueden. Es una prueba complicada que toma tiempo, no se puede hacer en el consultorio de un médico.