¿Es realmente inútil el llamado “ADN basura”? ¿Qué está haciendo?

No estoy exactamente seguro de lo que pregunta el OP, pero si pregunta por qué existe un ADN no codificante o qué función tiene, la respuesta corta es que no sabemos todo lo que hay que saber sobre nuestros genomas o la arquitectura del genoma . Es interesante para mí que muchas personas parezcan fascinados por el término “ADN basura”, que es simplemente un término general para los bits de ADN que aún no hemos entendido ni caracterizado por completo.

El consorcio ENCODE emitió afirmaciones bastante rotundas de que un gran porcentaje de nuestro genoma es “funcional”, pero esto se basa en una definición amplia del término. La popular prensa científica se enteró de esto y lo magnificó en varios órdenes de magnitud, ya que se había hecho un gran descubrimiento.

Y seguro, ahora sabemos sobre los ARN reguladores largos que no codifican, y otras cosas divertidas, como los retrotransposones, que se están poniendo de moda. Así es como funciona la ciencia: buscamos cosas cuando la tecnología nos permite investigarlas. Nada de malo con eso. Conocimientos interesantes y útiles saldrán si lo hace.

Pero no ignoremos que hemos sabido por décadas que nuestros genomas están llenos de ADN mutacionalmente inactivo, grandes cantidades de ADN repetido y centrómeros y secuencias teloméricas, que son importantes para la arquitectura cromosómica, además de los intrones. Si esta “pelusa” no existiera, no podríamos justificar las enormes diferencias en el tamaño del genoma entre organismos. La evolución funciona en lo que ya existe, y es por eso que hay muchos pseudogenes y secuencias “corrompidas” totalmente mutacionales en muchos genomas.

En PLoS Genetics se puede encontrar un artículo bastante equilibrado sobre la “era de ADN basura” posterior a ENCODE y la controversia que siguió, y se puede acceder de forma gratuita: http://journals.plos.org/plosgen …

Si realmente quieres saber si hay algún ADN sin función, tendrás que buscar bastante profundo. Consideremos el ADN que no forma parte de ninguna secuencia funcional fácilmente anotada (no es un promotor, ORF, potenciador, sitio KOPS, sitio ter, sitio chi, OriC, OriT, RBS, terminador, antiterminador ni nada por el estilo). Todavía hay una variedad de contribuciones seleccionables que dicho ADN puede hacer.
– Flexión: ciertas secuencias son más o menos capaces de doblarse que otras.
Una secuencia que se dobla más fácilmente puede permitir que dos secuencias “dignas de anotación” interactúen entre sí incluso si están muy juntas. (Esto podría ser una forma de potenciador extremadamente acogedor, tal vez). Un beneficio de esto sería que las secuencias podrían interactuar con más frecuencia y rapidez que las secuencias más alejadas entre sí. La secuencia intermedia que podría haber sido descartada como basura en realidad tendría una función. Otro ejemplo es esto. Una secuencia que se dobla menos que otras puede estar presente en una región sensible, pero de secuencia de inserción (IS) del genoma. Digamos que algunos IS tienen una leve especificidad de objetivo en el medio de una característica genómica pequeña pero esencial. La característica no se puede cambiar sin perder su función, por lo que la ruta a la mutagénesis bloqueante está fuera. Muchos IS utilizan la flexión de ADN para facilitar su orientación e integración. Si unos pocos conjuntos “rígidos” de nucleótidos flanquean la pequeña característica esencial, el IS no podrá insertar tan eficientemente en el centro de ella. Una vez más, la capacidad de flexión del ADN es importante a pesar de no tener una función obvia.

– Pistas: si una célula está transcribiendo un gen que, en forma truncada en n-terminal, sería altamente tóxico; ¡entonces esa polimerasa debe ser procesiva! Debido a que a menudo se producen transcripciones nacientes, si el codón de inicio para el gen era inusualmente cercano al promotor, algunos de los transcriptos nacientes más largos podrían producir fragmentos peptídicos tóxicos. La solución para esto? No tenga el codon de inicio tan cerca del promotor. Agregar algunos nucleótidos adicionales en el espacio intermedio puede parecer inútil, pero en realidad podría cumplir una función importante como esta.
– Estabilidad al choque térmico: Claro, esas repeticiones ricas en GC adicionales pueden parecer inútiles, pero en realidad evitan que un gen codificador de proteína de choque térmico importante se reduzca en la eficacia transcripcional durante el choque térmico cuando es más importante.
– estructura cromosómica 3D; Algunas características estructurales del ADN, ya sea la capacidad de doblarse, la susceptibilidad a la rotura, o cualquier otra cosa, podrían contribuir a la estructura tridimensional del cromosoma / a y, a su vez, a los procesos de regulación y / o replicación de los genes. La capacidad de lectura podría permitir que algunas partes del cromosoma se contacten más o menos fácilmente entre sí como se mencionó anteriormente (o incluso que entren en la misma región subcelular). Algunas secuencias ricas en AT que se desnaturalizan fácilmente en ADNss podrían romperse más fácilmente bajo estrés, lo que da como resultado un desenmarañamiento más fácil del ADN antes de la reparación. Esto sería una “rotura controlada” que la célula podría tratar con más facilidad que roturas con un mayor grado de aleatoriedad.

El objetivo de todo esto es que, considerar que el ADN tiene unidades funcionales discretas, probablemente no sea la mejor manera de determinar si algo es basura. Además, parece poco probable que haya mucho, si es que hay alguno, ADN basura al examinar en profundidad todas las funciones posibles que se encuentran en todo el genoma. Con mis ejemplos, ni siquiera he arañado la superficie de las posibilidades de secuencias de ADN funcionales no tradicionales. Ni siquiera fui al aspecto temporal, donde se tiene en cuenta el hecho de que el ADN cambia constantemente. Esto complica aún más las cosas y reduce aún más la probabilidad de que haya mucho ADN basura.

Para responder a su pregunta, puede haber una pequeña cantidad de ADN basura verdadero o puede que no haya ninguno, pero ciertamente hay mucho menos de lo que podríamos pensar al principio.

Fuente de imagen:
http://www.sirahff.com/2012/07/b …

¿El ADN basura es realmente basura? Una planta para comer pescado pesa.

En los 12 años desde que se ordenó la secuenciación del genoma humano, tantas criaturas han tenido su ADN descifrado: ostras, abejas, anguilas, camellos, ranas con garras, tiburones elefante, que a veces es difícil reprimir un bostezo. Pero de vez en cuando, un genoma atraviesa la indiferencia y hace que los ojos de los genéticos se alarmen. Tomemos la joroba fétida, una humilde planta acuática cuyo ADN fue secuenciado el pasado mes de mayo.

La bladderwort jorobada tiene flores amarillas, como de dragón, y en realidad es carnívora, capaz de atrapar y comer no solo insectos, sino incluso renacuajos y peces diminutos. Pero esta combinación de belleza y muerte no es lo que hace que la vejiga sea especial. La mayoría de los organismos tienen un montón de ADN basura no peyorativo, no codificante, que satura sus células. La vejiga no lo hace: el 97 por ciento de su ADN es ADN clásico, trabajador y constructor de proteínas. Y ese ADN magro y mezquino desaparece algunas nociones actuales sobre cómo funciona todo el ADN, incluso (si no especialmente) en seres humanos.

Primero, una introducción al ADN basura, uno de los términos más vilipendiados en la ciencia. Cualquiera que haya tomado Bio 101 recuerda (aunque sea vagamente) que el ADN se convierte en ARN, que a su vez se convierte en proteínas. Los tramos de ADN productores de proteínas se llaman genes y los genes residen en moléculas mucho más largas llamadas cromosomas.
Hace un siglo, cuando los biólogos se enfrentaron a la gran cantidad de proteínas diferentes necesarias para construir y mantener el cuerpo, decidieron que los genes deben estar empaquetados muy juntos en los cromosomas, ya que el empaquetado hermético sería más eficiente. No podrían haber estado más equivocados. En los seres humanos, una especie típica en este sentido, menos del 2 por ciento de nuestras 3 mil millones de letras de ADN en realidad construye proteínas. Los cromosomas se parecían más a vastas tierras baldías saharianas, divididas solo esporádicamente por oasis de genes.
Entonces, ¿qué hace ese 98 por ciento extra? Aquí es donde las cosas se ponen conflictivas. Algunos de los excesos -los pseudogenes, los transposones, los estiramientos tediosos donde la madre naturaleza tenía los dedos sobre el teclado (ACACACACACA …) – parecen basura. Diablos, el 8 por ciento de nuestro genoma no es más que ADN de virus viejo y descompuesto, el equivalente genético de un Pontiac Firebird en bloques de hormigón. El nombre de ADN basura surgió a principios de la década de 1970 como un término general para este cruft.

Incluso en ese momento, sin embargo, algunos científicos se opusieron al término como demasiado desdeñoso. Los biólogos moleculares ya habían descubierto trozos de basura que, lejos de ser irrelevantes, realmente manejaban los genes: Activaban o desactivaban los genes y regulaban cuándo y dónde estaban activos los genes. A medida que aparecieron más y más ejemplos de este tipo de control en la década de 1980, el término ADN basura parecía cada vez menos apropiado.
Las protestas crecieron especialmente fuerte después de que el Proyecto del Genoma Humano decidió (algo arbitrariamente) declarar el genoma completamente secuenciado en 2003. Antes, la mayoría de los genetistas argumentaban que, de acuerdo con nuestro tamaño e inteligencia, los seres humanos deben tener alrededor de 100.000 genes. El Proyecto del Genoma Humano solo obtuvo 23,000. (Eso es menos que los 28.500 de Bladderwort, por cierto.) Los biólogos ahora se enfrentaron a un dilema: ¿Cómo puede una especie tan compleja como el Homo sapiens sobrevivir con tan pocos genes?
Una buena apuesta fue el ADN no codificador. Nuevamente, el ADN no codificante puede activar o desactivar genes o hacer que produzcan proteínas más rápido o más lento. También ayuda a empalmar y remezclar material genético, permitiendo diferentes tipos de células (especialmente las neuronas) para personalizar su ARN y proteínas. En otras palabras, el ADN no codificante nos permite usar un gen de muchas maneras, multiplicando el número efectivo. Quizás, entonces, no fueron solo los genes los que hicieron a los seres humanos especiales; así es como usamos los genes que cuentan.

El ADN no codificante también ofrecía nuevas pistas para curar enfermedades. Francamente, la secuenciación del genoma humano no ha cumplido su hype aquí: casi no han surgido nuevos tratamientos, y tampoco hay muchos en la tubería. Las cosas se ven especialmente sombrías para los asesinos comunes como la diabetes y las enfermedades del corazón. Esas dolencias tienen claramente un componente genético. Pero cuando los científicos estudian genes que buscan mutaciones que los pacientes tienen en común, aparecen vacíos. En otras palabras, lejos de curar estas enfermedades usando la genética, los científicos ni siquiera pueden encontrar el ADN correcto para atacar. Los genetistas todavía están analizando los detalles de por qué este enfoque olfateó, pero parte del problema podría ser una falla al no entender cómo el ADN no codificante contribuye a las enfermedades.

Estas altas expectativas de ADN no codificante alcanzaron su punto máximo el otoño pasado gracias a un ambicioso proyecto conocido como ENCODE. Se propuso catalogar hasta el último fragmento de ADN no codificante en el genoma humano. Costó $ 288 millones y produjo una ráfaga de supernova de 30 artículos científicos en septiembre pasado, incluido un artículo general en Nature con 442 coautores. Dado su tamaño y alcance, ENCODE cubrió mucho. Pero sus líderes pregonaron un hallazgo principal sobre todo: que el 80 por ciento del ADN no codificante tenía algún tipo de función biológica. Esto fue como Colón descubriendo cinco nuevos continentes a la vez: mundos completamente nuevos de actividad genética inesperada y posibles objetivos terapéuticos para explotar. Si el Proyecto del Genoma Humano desinfló las esperanzas acerca de la medicina genética, ENCODE los impulsó nuevamente.

Mientras tanto, sin embargo, algunos científicos se quejaban sobre ENCODE, y en una serie de documentos de principios de este año, argumentaron que ENCODE se estaba excediendo ampliamente. En particular, disputaron la afirmación de que el 80 por ciento del genoma era de alguna manera “activo” o “funcional”. Por ejemplo, las células a veces transcriben el ADN en ARN solo para dar la vuelta y destruir ese ARN momentos más tarde. Es un trabajo de Sísifo que no beneficia en absoluto al organismo, pero ENCODE, sin embargo, contó que el ADN es funcional. (Un líder de ENCODE incluso admitió que, al tratar de determinar qué porcentaje de ADN deberían contar como “funcional”, su equipo había jugado con diferentes definiciones, lo que resultaba en un rango entre 20 y 80 por ciento. Finalmente decidieron presionar a los 80 por ciento porque “el número más grande … trae a casa el impacto de este trabajo para un público mucho más amplio”).
En otras palabras, los críticos se quejaron de que ENCODE había definido el “ADN funcional” de manera tan amplia que el término perdía todo significado. Ningún biólogo realmente cuestiona el objetivo de ENCODE: algunos ADN basura tienen una función, y debemos comprenderla. Pero al salvar al bebé, ENCODE también puede haber ahorrado una gran cantidad de agua de baño espumosa.

La reacción científica fue lo suficientemente dura, pero los críticos realmente se esforzaron por aclarar la campaña de marketing de ENCODE, que incluía decenas de entrevistas y una caricatura promocional. Un crítico equiparó el empuje de los medios con “prestidigitación”. Otro anunció que estaba “listo para autoimpulsarse”. Un artículo especialmente mordaz reprendió a las “conclusiones absurdas” y al “autodesarrollo” de los científicos de ENCODE. sirviendo “comportamiento”; incluso la sección de agradecimientos contiene comentarios sarcásticos. El documento concluyó, menos que magnánimamente, que “los resultados de ENCODE fueron pronosticados por uno de sus autores para requerir la reescritura de los libros de texto. Estamos de acuerdo en que muchos libros de texto relacionados con el marketing, la exageración de los medios de comunicación y las relaciones públicas pueden tener que ser reescritos “.
Si todo esto no fuera suficiente, la multitud del diseño inteligente pronto saltó a la refriega, haciendo que el debate sea aún más duro. En resumen, los defensores del diseño inteligente -una rama del creacionismo que usa el lenguaje científico pero no las ideas científicas o los estándares de evidencia- respaldan fuertemente a ENCODE. ¿Por qué? Porque el grueso del ADN basura que llevamos dentro no se refleja bien en las habilidades de ingeniería de Dios. ¿Por qué no eliminar el desperdicio, Big Guy? Pero si la mayoría del ADN no codificante tiene un propósito esencial, entonces tal vez Dios nos creó molécula tras molécula después de todo. Y si ese es el caso, bueno, entonces la evolución es una broma y Jesucristo murió por nuestros pecados (o algo así, sus razonamientos son un poco confusos). Para ser claros, nadie afirma que los científicos de ENCODE apoyen el diseño inteligente. Pero a los críticos les preocupaba que, además de producir ciencia defectuosa, ENCODE también proporcionara municiones para el enemigo.

Ahora, finalmente, la pobre joroba bladderwort ha sido arrastrada a los contratiempos. Hace millones y millones de años, la vejiga tenía un complemento normal de ADN basura. (Sabemos esto porque comparte un ancestro con uvas y tomates, ambos bastante hinchados con basura.) Sin embargo, por alguna razón, comenzó a desprenderse de esa generación de ADN extraña por generación, hasta que llegó al esbelto genoma de hoy. . Al mismo tiempo, y esta es la clave, la flemón ha evolucionado mucho, incluso adquiriendo nuevos rasgos. De hecho, el trapsit de agua evolucionó para atrapar insectos y los renacuajos son una de las maravillas del reino vegetal, capaz de cerrarse en menos de un milisegundo, cientos de veces más rápido de lo que puede pestañear. En otras palabras, incluso cuando el genoma de la vejiga se hizo mucho más simple, su cuerpo se volvió más complejo, lo que socava la idea de que el 80 por ciento del ADN basura hace algo vital. Y, por supuesto, los científicos que decodificaron el genoma de la vejiga tomaron un golpe en ENCODE en su artículo.
Por supuesto, ahora podría argumentar que son los críticos de ENCODE quienes están ampliando las cosas. Después de todo, ¿cuánto puede decirnos realmente el genoma de la vejiga, una planta, sobre el genoma del Homo sapiens , un animal? Pero incluso dentro del reino animal básicamente no hay correlación entre el tamaño del genoma y la sofisticación. Thelungfish, por ejemplo, tiene un enorme genoma, unos 133 mil millones de letras de largo, 40 veces más grande que el genoma humano. Mientras tanto, ciertas especies de peces Takifugu (famosos por su olor venenoso en Japón) tienen un genoma pequeño, solo 365 millones de letras. Y ninguno de los peces es obviamente más complejo o mejor adaptado. Algunas criaturas se cargan con basura, otras adelgazan, pero ambas pueden prosperar.
En un área de la ciencia sin resolver, es fácil pasar entre dos extremos. ¡El ADN basura es completamente necesario! No, no, espera. ¡Es completamente innecesario! Tome un respiro: la respuesta casi con certeza se encuentra en algún punto intermedio. Pero nadie sabe qué extremo del espectro está más cerca de la verdad. ¿Será el epíteto de ADN basura el que resulte más preciso de lo que pensamos, o será considerado como el peor nombre en la ciencia? Parte de la respuesta se encuentra dentro, y se volverá más clara a medida que secuenciamos más y más seres humanos. Pero también debemos seguir secuenciando esponjas y gusanos y tiburones elefante, para darnos una perspectiva más amplia. Esos organismos pueden parecer un poco oscuros o aburridos, es verdad. Pero, de nuevo, también lo hizo la juerguista jorobada.

Para obtener más información sobre el ADN humano, especialmente si tiene antecedentes CS.

ADN visto a través de los ojos de un codificador:

El genoma está lleno de viejas copias de genes y experimentos que se salieron mal en algún momento del pasado reciente, por ejemplo, en el último medio millón de años. Este código está ahí pero inactivo. Estos se llaman los ‘pseudo genes’.
Además, el 97% de tu ADN está comentado. El ADN es lineal y se lee de principio a fin. Las partes que no se deben decodificar se marcan con mucha claridad, al igual que los comentarios de C. El 3% que se usa directamente forma los llamados ‘exones’. Los comentarios, que vienen ‘en medio’ se llaman ‘intrones’.
Estos comentarios son fascinantes por derecho propio. Al igual que los comentarios de C, tienen un marcador de inicio, como / *, y un marcador de detención, como * /. Pero tienen algo más de estructura. Recuerda que el ADN es como una cinta: ¡los comentarios deben cortarse físicamente! El comienzo de un comentario casi siempre se indica con las letras ‘GT’, que corresponde a / *, el final está señalado por ‘AG’, que entonces es como * /.
Sin embargo, debido al recorte, se necesita algo de pegamento para conectar el código antes del comentario al código siguiente, lo que hace que los comentarios sean más parecidos a los comentarios html, que son más largos: ‘‘ el final .

El comienzo del comentario es claro, seguido de una gran cantidad de ADN no codificante. En algún lugar, muy cerca del final del comentario, hay un “sitio de sucursal”, que indica que el comentario terminará pronto. Luego sigue un comentario más, y luego el terminador real.
El corte real de los comentarios ocurre después de que el ADN ha sido transcrito en ARN y se realiza haciendo un bucle en el comentario y juntando las piezas del código real. Luego, el ARN se corta en el “sitio de ramificación” cerca del final del comentario, después del cual el “aceptador” (comentario de inicio) y “donador” (comentario final) se conectan entre sí.
Ahora, ¿para qué son buenos estos comentarios? Esa discusión es parte de una guerra santa que puede competir con la de vi / emacs. Al comparar diferentes especies, sabemos que algunos intrones muestran menos cambios de código que los exones vecinos. Esto sugiere que los comentarios están haciendo algo importante.
Hay muchas explicaciones posibles para la cantidad masiva de ADN no codificante; una de las más atractivas (para un codificador) tiene que ver con la “propensión al plegado”. El ADN necesita ser almacenado en una forma muy enrollada, pero no todos los códigos de ADN se prestan bien a esto.
Esto puede recordarle la codificación RLL o MFM. En un disco duro, un bit está codificado por una transición de polaridad o la falta de la misma. Una codificación ingenua codificaría un 0 como “sin transición” y 1 como “una transición”.
La codificación 000000 es fácil: solo mantenga la fase magnética sin cambios durante unos pocos micrómetros. Sin embargo, al decodificar, la incertidumbre se expande – ¿cuántos micrómetros leímos? ¿Esto corresponde a 6 ceros o 5? Para evitar este problema, los datos se tratan de manera que estos tramos largos de ninguna transición no ocurran.
Si vemos ‘sin transición, sin transición, transición, transición’ en el disco, podemos estar seguros de que esto corresponde a ‘0011’ – es extremadamente improbable que nuestro proceso de lectura sea tan impreciso que pueda corresponder a ‘00011’ o ‘ 00111 ‘. Entonces, necesitamos insertar espaciadores para evitar muy pocas transiciones. Esto se llama ‘Run Lengh Limiting’ en medios magnéticos.
Lo que hay que tener en cuenta es que a veces es necesario insertar transiciones para garantizar que los datos se puedan almacenar de manera confiable. Los intrones pueden hacer más o menos lo mismo al asegurarse de que el código resultante se pueda enrollar correctamente.
Sin embargo, ¡esta área de la biología molecular es un campo de minas! Enormes diatribas se enfurecen con variantes con nombres interesantes como “intrones tempranos” o “intrones tardíos”, y palabras masivas como “propensión al plegado” y “potencial de bucle de tallo”. Creo que es mejor dejar que esta discusión se enfurezca un poco.

Actualización de 2013: diez años después, ¡el debate aún no se ha resuelto! Está muy claro que ‘junk dna’ es un nombre erróneo, pero en cuanto a su función inmediata, no hay consenso. Echa un vistazo a Fighting about ENCODE y junk para una discusión de dónde nos encontramos.

Porque es basura, por casi cualquier definición de basura. Es decir, si lo eliminara, el organismo funcionaría exactamente igual o mejor. Sí, puede conferir una variación funcional a largo plazo, pero la mayor parte, especialmente a corto plazo, es basura.

Dale la vuelta al punto que otros están haciendo – “es ingenuo llamarlo basura” a “es incluso más ingenuo llamarlo funcional, sin evidencia”. Hay muy buenas razones para esperar que exista ADN basura.

Esto es una réplica a todas las críticas sobre el uso del ADN basura: el caso del ADN basura.

Es cierto que el término ha sido mal utilizado, y los científicos podrían estar mejor sin él. La ciencia popular definitivamente estaría mejor sin eso. Pero el ADN basura existe.

El ADN basura no debe referirse al ADN no codificante, como suele hacerse. Debería referirse a la mayoría de las secuencias de ADN a granel que son neutrales o nocivas.

“ADN basura” fue el nombre dado a partes del genoma que no codifican proteínas. Fue algo bastante miope de hacer. Ahora sabemos que hay secuencias de ADN que codifican ARN que no se traduce en proteínas (como microARN) y secuencias que las proteínas reconocen y se unen para regular otros genes. Previamente, creíamos que la complejidad biológica era una función del número de genes. Ahora, reconocemos que la mayor parte de la complejidad proviene de la forma en que se regulan los genes y que, de muchas maneras, el ADN basura anterior puede ser aún más importante que las secuencias codificadoras de proteínas. Es la forma en que se usan los bloques de construcción que es más importante que los propios bloques de construcción, que compartimos con organismos mucho más simples.

Es probable que algunas secuencias sean restos pasados ​​o secuencias disfuncionales que aún no se hayan seleccionado en contra … pero la cantidad de nuestro genoma que es realmente basura es una pregunta abierta.

No es exactamente basura. Las investigaciones modernas muestran que tiene algunas funciones.

El ADN basura es un término bien conocido en biología, que se hizo popular en la década de 1960. En ese momento, los científicos no pudieron encontrar su propósito, por lo que lo llamaron ” basura” .

La porción de ADN que se conoce como ADN basura nació a través de la transposición . La transposición es el movimiento de secciones de ADN a diferentes posiciones en el ADN. Si esta actividad de transposición ocurre en una célula que produce óvulos o esperma , el ADN resultante también se transfiere a la descendencia.

En 2012, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano apoyó el programa de investigación ENCODE (Enciclopedia del elemento del ADN) informó que parte del ADN basura se utiliza para producir componentes de ARN no codificantes. Estos componentes realizan la función de replicación del ADN , producen ribosomas y también ayudan en la formación de proteínas .

El grupo ENCODE también descubrió interruptores, señales y mensajes de señales previamente ocultos en el ADN. Estos interruptores controlan los genes y la cantidad de proteína que producen.

La comparación del ADN de un individuo sano con aquellos con una enfermedad específica se ha hecho. Esto reveló algunos cambios en el ADN que estaban ocurriendo no en el gen codificador, sino también en el gen no codificante. Y los cambios en el gen no codificante fueron los responsables de las enfermedades.
Los científicos han estado investigando sobre el ADN basura para encontrar tratamientos para muchas enfermedades como la enfermedad cardíaca, la diabetes, la esquizofrenia, el autismo, etc.
Hasta ahora, los resultados de estas investigaciones no son completamente comprensibles.

Descubrir más-

La abrumadora mayoría del genoma humano, como usted señaló, es ADN no codificante. En el pasado, esta parte del genoma se descartaba incorrectamente como ADN basura. De hecho, tuvimos muy buena evidencia para sugerir todo lo contrario; 1) las secuencias no codificantes pueden conservarse en las especies 2) los factores de transcripción se unen a menudo a secuencias no codificantes 3) las secuencias no codificantes pueden transcribirse y 4) las coincidencias de GWAS insesgadas caen en una secuencia no codificante. Con el advenimiento de las tecnologías de secuenciación de próxima generación, ahora apreciamos que el espacio no codificador está lleno de ARN que no están traducidos (lncRNA, eRNA, etc.) y elementos reguladores, que modulan la expresión génica. Quizás los elementos reguladores mejor estudiados son los potenciadores que sirven como sitios de acoplamiento de factores de transcripción, y el bucle para promotores de genes cercanos para activar la expresión génica. Cientos de miles de potenciadores se pueden mapear en todo el genoma y se encuentran en secuencias intergénicas e intrónicas. Los potenciadores no tienen direccionalidad pero pueden regular los genes desde 1Mb de distancia. Comprender cómo estos elementos encuentran su gen objetivo en el espacio y el tiempo sigue siendo una pregunta abierta. Aunque estamos desarrollando nuestra comprensión del genoma no codificante a un ritmo rápido, todavía queda mucho por hacer y nuestra imagen del genoma no codificante está lejos de ser completa, como lo es nuestra comprensión de los elementos que ya hemos definido.

El ADN basura es básicamente bits de información genética a la que no hemos podido asignarle una función. Eso no significa necesariamente que no tengan una función. A medida que se realizan nuevos descubrimientos, se ha demostrado que una gran parte del ADN, cuya función no se conocía antes, participa en muchas actividades importantes, como la regulación. También tenemos genes para rRNAs y tRNAs y secuencias estructurales como telómeros o regiones espaciadoras (norma 12/23 en células B y células T). Luego hay cosas como transposones que en realidad no hacen nada pero pueden alterar otros genes o traer dos genes juntos por recombinación. Entonces, usar el término para todas las secuencias no codificantes (secuencias que no producen ninguna proteína) es incorrecto.

Pero eso no significa que todo el ADN deba tener una función. Esto podría hacer que la célula se vea como un sistema muy poco optimizado, pero la naturaleza nunca busca la optimización. Cualquier característica que imparta una ventaja de supervivencia está “protegida” mientras que las características que dañan al organismo son “eliminadas”. Pero, muy bien podría haber características que tampoco lo hacen. Tales cosas simplemente permanecen allí o se eliminan en función de la probabilidad. Y, hay una probabilidad decente de ADN inofensivo y no funcional que se acumula en el ADN de un organismo.

Los enlaces a Genomicron dados arriba por Ernie contienen MUCHA información y debate sobre el llamado ADN basura. Apoyé su función como una especie de protector contra la mutación derivada del daño del ADN. La mutación ocurre a menudo todos los días en todas las células, causada en gran medida por la producción de energía endógena: reacciones oxidativas. Si todo el ADN fuera sensible a la secuencia, la mayoría de las mutaciones afectarían la función. Si la mayoría del ADN no tiene función relacionada con la secuencia, entonces la mayoría de las mutaciones no tendrían un efecto. ¡Fui despedido como teórico de sillón! pero no es mi teoría, es muy antigua, no ha sido refutada, no hay una mejor explicación, es decir, una con más evidencia, y al final hubo una discusión bastante razonable en el blog: http: //www.genomicron.evolverzon …, http: //www.genomicron.evolverzon …, http: //www.genomicron.evolverzon …

Hay muchas respuestas buenas e imformativas ya publicadas. El consenso es que “ADN basura” es una palabra de moda creada por los medios, y en realidad no existe.

Si bien grandes porciones de ADN no parecen codificar conocidos protiens o secuencias reguladoras, llamarlos “basura” es inapropiado.

Podría proponerse que las “mutaciones de translocación” podrían proporcionar una mejor manera para que el genoma evolucione para adaptarse a las condiciones ambientales cambiantes, las nuevas funciones o, de otro modo, mejorar la supervivencia de las crías.

La presencia de una gran biblioteca de secuencias “basura” para extraer al azar puede ser simplemente más eficiente para producir proteínas funcionales o ARN reguladores. Mucha de esta información queda de secuencias anteriores, y por lo tanto ya contiene secuencias correctas para “partes” funcionales de los productos.

¿Esto no tiene sentido?

Mientras que mil millones de monos que escriben secuencias aleatorias durante mil millones de años “podrían” producir un Soneto de Shakespeare. Si utilizaban fragmentos de trabajos anteriores y los volvían a ensamblar aleatoriamente, las probabilidades de obtener un resultado que fuera funcional (legible), Y que tuvieran algún tipo de sentido, se verían enormemente mejoradas.

La conservación de secuencias “podría” ser predictiva en cuanto a la funcionalidad, pero también podría ser la conservación de una estructura general que proporcione una biblioteca razonable de fragmentos de genes para recombinarse.

La evolución preserva aquellas funciones que mejoran la supervivencia de la descendencia como se señaló anteriormente. Es posible que no sepamos cuál es exactamente la “función” de una secuencia específica.

Incluso el argumento de que el organismo “funcionará” sin la secuencia no es un argumento convincente para clasificar la secuencia como “basura”. En el mejor de los casos, solo podemos afirmar que la función es “desconocida”.

Sí. Hay un montón de ADN inútil alrededor. Dado lo que sabemos, esto no es sorprendente, o una nueva teoría, y hay una preponderancia de evidencia para ello.

Sin embargo, la gente se confunde mucho. El ADN basura es una forma de ADN no codificante, pero algunos ADN no codificantes tienen una función. Esto es una noticia antigua, y aunque hemos aprendido más sobre la variedad de funciones de ciertas secuencias no codificantes, el hecho de que una gran cantidad de ADN no codificado es basura ha permanecido, a pesar de lo que podría haber leído.
Depende del organismo en cuanto a qué porcentaje del genoma es basura. De hecho, una de las (muchas) piezas de evidencia que encaja con la existencia del ADN basura es que los genomas varían enormemente en tamaño. A continuación se muestra un diagrama del tamaño del genoma de varios organismos (el valor C que mide el peso de un haploide en picogramos) Esto está en una escala logarítmica. ¿Hay alguna razón para que una rana tenga cinco veces más ADN que otra? La mejor explicación para esto es basura. Con las bacterias y las arqueas, aunque todavía pueden tener basura, los tamaños del genoma solo pueden llegar a ser tan grandes a medida que la célula es más pequeña y el costo metabólico relativo mayor. Pero para los eucariotas, tener cantidades más grandes o más pequeñas de basura en el tronco no hace tanta diferencia, y vemos una gran variación incluso entre especies estrechamente relacionadas. Si todo ese ADN adicional no fuera solo basura, esperaríamos que produjera algunas diferencias fenotípicas reales. Pero no es así
Para un resumen de lo que es basura y no basura en los humanos, esta es una buena pieza: ¿Qué hay en tu genoma?
Existe confusión entre las personas sobre este tema debido a muchas tonterías que se han escrito en la prensa. La idea del ADN basura ha sido supuestamente ‘desmentida’. Gran parte de la redacción fue del tipo de “Los perfumistas descubrieron esto que las personas no sabían que podría haber sido llamado basura una vez que realmente tiene una función, por lo que probablemente no exista ninguna basura”. Pasarían por alto toda la basura que es tan claramente basura y todas las razones por las que se esperaría la existencia de ADN basura.
Dado que el proyecto ENCODE hizo afirmaciones extraordinariamente mal formuladas sobre el significado de sus resultados, este problema ha sido realmente malo, incluso entre biólogos con estudios. Consulte aquí para obtener información sobre esa ola de desinformación y sus consecuencias: la ciencia todavía no lo entiende …

Lo que se consideraba “ADN basura” hace unos 14 años ahora se piensa que puede cambiar la industria de la genómica.

En 1993, el microbiólogo Fransisco Mojica estaba revisando algunas secuencias de ADN de ciertas bacterias cuando vio 14 cadenas de ADN repetidas, todas de la misma longitud y todas separadas por 35 nucleótidos. Más tarde, descubrió más de estas repeticiones. Mojica propuso que estas repeticiones sirvieran como un sistema inmune bacteriano que defiende contra los virus. Este sistema se llamaba CRISPR. Es sinónimo de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente entre espacios. Consiste en dos moléculas clave, la enzima Cas9 y una parte de ARN guía (ARNg). Una secuencia de ARN previamente diseñada (típicamente de 20 bases de largo) se encuentra dentro de un andamio más grande. el gRNA guía la enzima Cas9 a la ubicación que debe ser cortada / editada / añadida. La parte del andamio se une a las bases de ADN que se han separado. La enzima Cas9 actúa como un par de tijeras moleculares y cortes en la ubicación específica en el genoma. Este es el sistema inmune bacteriano natural, por así decirlo. Algunas bacterias usan este sistema para responder a los patógenos invasores, al igual que un sistema inmune. Usando CRISPR, la bacteria mantiene un poco del virus ARN si sobrevivió al primer ataque que no es común. Almacena esta secuencia de ARN en sus “archivos CRISPR” para que la próxima vez que ataque el virus, la bacteria pueda generar una respuesta mucho más efectiva y casi siempre sobreviva. Los genetistas George Church y Feng Zheng, investigadores clave del sistema CRISPR, adaptaron CRISPR para trabajar en células de mamíferos. Ahora, los genetistas pueden editar el genoma de todos los organismos, potencialmente capaces de eliminar enfermedades fatales e incluso cáncer, crear bebés de diseño y editar al humano para que se vuelva más fuerte, más inteligente y mejor, y tal vez incluso logre la eterna juventud.

Fuentes: Mi trabajo de investigación.

Tengo mucho más que escribir para esto, pero lo mantendré lo más corto posible.

El ADN basura fue definido por el Dr. Ohno en 1972. El papel de ADN “basura” de Ohno en su totalidad, 1972. Hipotetizó que es esencial tener ADN “basura” entre los genes para disminuir el efecto de las mutaciones. Esta hipótesis es esencialmente correcta, ahora que sabemos que solo el 3-6% de los códigos del genoma de la proteína.

¿El resto del genoma es esencialmente inútil?
No.

Estudios recientes han encontrado que las regiones intergénicas (que pueden llamarse ADN basura) son responsables de la transcripción del ARN largo no codificante, que también regula las regiones codificantes de proteínas. El proyecto Encode demostró que el 80% del ADN produce ARN. aún no sabemos cuánto de ese 80% es funcional.

¿No es arrogante decir que una parte del sistema es inútil, cuando obviamente se sabe muy poco sobre el sistema en su conjunto?

Actualizar:
Después de leer la respuesta de Ron Maimon, busqué a John Mattick y encontré esta presentación que explica por qué los ARN largos no codificantes pueden ser útiles.

No solo es probable que el 98% de ADN indeterminado no sea basura inútil, sino que la mayor parte de las porciones aún por determinar son esenciales para la propia existencia del organismo y de formas en las que aún no estamos cerca de medir o probar.

Realmente tenemos mucho que aprender sobre microbiología. Incluso tenemos mucho que aprender, sobre química y física, que es el marco de la biología. Eso es cierto incluso para las dimensiones que podemos ver, más aún para otras dimensiones. Posiblemente, hay una conectividad a dimensiones más sutiles que el mundo 4D que estamos familiarizados. Si es así, cada molécula de ADN podría ser, por ejemplo, 12 varados, cinco pares no vistos, que residen en otra dimensión (¿o dos o tres más?). Posiblemente la parte que no entendemos es esencial para controlar los pares invisibles y es esencial para toda la vida.

Quizás, si vivimos en un mundo multidimensional e interactivo, dado el uso un tanto único del ARN dentro del cerebro, la parte “inexplicable” del ADN tiene algo que ver con la conciencia.

Y, si todo eso es cierto, quizás confundamos causa y efecto. ¡Hay mucho más por aprender, Horatio!

El ADN que no codifica o el ADN que no codifica las proteínas varía según la especie.

La mayoría de los ADN no codificantes no tienen función y se llaman ADN basura. El ADN de codificación del trabajo que no son basura tiene un papel importante en las funciones de transcripción y traducción.

En esencia, se transcriben en ARN de transferencia, ARN ribosómico y controlan las expresiones génicas.

Un alto nivel de homología y conservación en los genes no codificantes es una indicación de presión selectiva y puede indicar su papel en la genética de poblaciones. Los estudios geogenéticos se han dirigido al ADN basura: http://journals.plos.org/plosone …

Aquí hay una buena lectura: http://www.news-medical.net/heal …

La mayoría de los científicos intentan evitar el término “ADN basura” en estos días. Más apropiadamente, esos tramos de “ADN basura” ahora se denominan “secuencias de ADN no codificantes”.

El 3% de “buen ADN” al que podríamos referirnos, también conocidos como exones, se les dio su estado basado en el hecho de que se transcriben y se traducen en proteínas. Sin embargo, si se deshace de todo su supuesto “ADN basura”, ya no será un organismo funcional.

Gran parte de la investigación actual se centra en las regiones no codificadoras del genoma. Se ha encontrado que algunos regulan otras regiones del genoma (miARN, siARN, etc.) en sus formas transcritas permanentemente (pero no traducidas), y se ha encontrado que otros son restos de elementos transponibles que alguna vez tuvieron función (o aún lo hacen) !). Muchos de estos descubrimientos recientes en la última década han sido un cambio de paradigma en la forma en que pensamos acerca de la genética y la genómica. Aún así, la mayoría de las regiones sin codificación aún no se han anotado ni entendido.

Sin embargo, los descubrimientos funcionales detrás del “ADN basura” han sacudido el mundo de la genética y continuarán cambiando el campo de juego a medida que descubrimos más y más sobre estas regiones no codificadoras.

Como laico, tengo entendido que el término “ADN basura” proviene de un tiempo anterior a que comenzáramos a comprender el genoma. Ahora estamos aprendiendo que gran parte de esos datos adicionales en el genoma sirven para un propósito, y muchas de estas partes del genoma recién ahora se están entendiendo. En esa vieja categora de basura, bien pueden encontrarse rasgos recesivos y desencadenantes para que otros genes se expresen o se apaguen.

Como cuestión práctica, siempre debemos tener cuidado de llamar cualquier cosa basura. A menudo hay un tesoro escondido en lo que otros están dispuestos a tirar.

Que no es basura

Anteriormente habíamos supuesto que el ADN debería contener genes codificadores de proteína mayoritarios, y nos decepcionó que los genes que codifican proteínas representen solo <5% del ADN humano total.

Entonces no sabían lo que hacían anteriormente, de ahí la clasificación como basura .

Ahora sabemos que esta gran cantidad de ADN contiene regiones reguladoras (potenciadores, silenciadores, aislantes), andamios y códigos para genes que no codifican proteínas.

Creo que hay, por supuesto, regiones de ADN humano que son prescindibles, pero es necesario que tengamos una cantidad tan grande como una barrera o una esponja contra la mutación o la invasión de un genoma extraño. Ya vemos que una gran cantidad de nuestro ADN es de origen viral / retrotransposón.

¿Qué más vamos a aprender en el futuro?

El “ADN basura” no necesariamente es basura o desperdicio. La codificación y el ADN no codificante del genoma están constantemente bajo presiones evolutivas. Así es como la evolución funciona para todos los organismos en el planeta tierra. De acuerdo con la teoría neutral de la evolución, que ahora es ampliamente aceptada, describe que la evolución molecular se debe principalmente a mutaciones neutras (mutaciones inofensivas en el ADN no codificante) y a la deriva genética y no a la selección natural. También hay una interacción de varias fuerzas evolutivas como: mutación, selección, recombinación, flujo de genes y deriva genética. Por lo tanto, es debido al llamado ‘ADN basura’ que la evolución funciona en la naturaleza.