Solo una pequeña minoría de cánceres se debe a genes heredados. Uno de los mejores estudiados es el síndrome de cáncer de mama y de ovario relacionado con BRCA.
Las mutaciones en estos genes representan aproximadamente el 5-8% de todos los cánceres de mama y quizás el 10-15% de los cánceres de ovario.
Estos genes son de línea germinal, lo que significa que se transmiten de padres a hijos con una probabilidad del 50/50.
Para aquellos que llevan los genes, el riesgo de cáncer no es del 100%. El riesgo de cáncer de mama puede ser del 40-80% y el riesgo de cáncer de ovario puede ser del 20-40%.
Estos genes hacen que el cáncer sea más probable, pero no garantizan que alguien que los padezca contraiga cáncer. El riesgo de cáncer aumenta con la edad, pero el cuerpo no puede deshacerse del gen.
Hay estrategias que incluyen cirugía preventiva para minimizar el riesgo de cáncer. Existen estrategias para detectar y minimizar el riesgo de morir si se presenta un cáncer.
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Hay aproximadamente 40 genes comprobables que están relacionados con el riesgo de cáncer hereditario y otros 30 que aún se están investigando. Algunos de estos genes ocurren muy raramente.
