Un haplotipo (genotipo haploide) es un grupo de alelos en un organismo que se heredan juntos de un padre soltero.
Sin embargo, hay otros usos de este término. En primer lugar, se utiliza para referirse a una colección de alelos específicos (es decir, secuencias de ADN específicas) en un grupo de genes estrechamente unidos en un cromosoma que probablemente se hereden juntos; es decir, es probable que se conserven como una secuencia que sobrevive al descenso de muchas generaciones de reproducción.
Un segundo uso se refiere a un conjunto de alelos de polimorfismo de nucleótido único (SNP) ligado que tienden a aparecer siempre juntos (es decir, asociados estadísticamente). Se cree que la identificación de estas asociaciones estadísticas y algunos alelos de una secuencia de haplotipo específico puede facilitar la identificación de todos los demás sitios polimórficos que están cerca del cromosoma. Dicha información es crítica para investigar la genética de enfermedades comunes; que de hecho han sido investigados en humanos por el Proyecto Internacional HapMap.
En tercer lugar, muchas compañías de pruebas genéticas humanas usan el término de una tercera manera: para referirse a una colección individual de mutaciones específicas dentro de un segmento genético dado; (ver mutación corta de repetición en tándem).
El término “haplogrupo” se refiere a las mutaciones de SNP / polimorfismo de evento único (UEP) que representan el clado al que pertenece una colección de haplotipos humanos particulares. (Clade aquí se refiere a un conjunto de haplotipos que comparten un ancestro común).
Un haplogrupo es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común con una mutación de polimorfismo de un solo nucleótido.
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Fuente: Googe