¿Por qué las hembras son portadoras de hemofilia y los machos son hemofílicos?

La hemofilia es causada por una mutación o cambio, en uno de los genes, que proporciona instrucciones para fabricar las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede evitar que la proteína de coagulación funcione correctamente o que falte por completo. Estos genes están ubicados en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los varones heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre.

El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Esto significa que los hombres solo tienen una copia de la mayoría de los genes en el cromosoma X, mientras que las mujeres tienen 2 copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tiene una mutación en el factor VIII o el gen del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho más raro. En tales casos, ambos cromosomas X se ven afectados o uno se ve afectado y el otro falta o está inactivo. En estas mujeres, los síntomas de sangrado pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.

Una mujer con un cromosoma X afectado es un “portador” de hemofilia. A veces, una mujer portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede pasar el cromosoma X afectado con la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos. Obtenga más información sobre el patrón hereditario de la hemofilia.

Aunque la hemofilia se da en familias, algunas familias no tienen antecedentes de familiares con hemofilia. A veces, hay mujeres de portaaviones en la familia, pero no hay niños afectados, solo por casualidad. Sin embargo, alrededor de un tercio del tiempo, el bebé con hemofilia es el primero en la familia en ser afectado con una mutación en el gen del factor de coagulación.