No tengo conocimiento especializado de esto y solo puedo especular sobre la base de lo poco que sé.
- Hay varias mutaciones genéticas que causan hemocromatosis, pero hasta la fecha, hay pruebas clínicas para solo tres; el método aún no existe para probar a un paciente para los demás.
- Estas mutaciones son recesivas, por lo que la gran mayoría de las personas que tienen el gen de la hemocromatosis nunca desarrollarán los síntomas y es muy poco probable que tengan hijos con la enfermedad. Tan raro como es la enfermedad, es poco probable que alguien que sea portador de ella se case (o tenga hijos con) otra persona que también sea portadora, e incluso si dos portadores tienen un hijo, solo hay una probabilidad de 1 en 4 de que el niño tendrá la enfermedad (asumiendo la herencia mendeliana simple, puede haber otros factores complicados que desconozco).
- Muchos, tal vez la mayoría de las personas que tienen la enfermedad probablemente solo lo toleren y nunca vean a un médico, como hacen las personas con tantas otras enfermedades tratables. El acceso a la atención médica, la asequibilidad y la disposición a ver a un médico (en lugar de la negación) son solo algunos de los problemas relacionados con el hecho de que una persona reciba un diagnóstico o tratamiento.
- Es una enfermedad lo suficientemente rara como para que muchos médicos no la reconozcan, pueden diagnosticarla erróneamente o pueden no referir al paciente a un especialista adecuado que la reconozca.
