Como grupo, las cosas raras son comunes.
Un aforismo digno de recordar en muchos campos.
La solución es estar alerta a algo que no se ajusta a la normalidad o estados patológicos comunes. Se trata de desarrollar antenas clínicas. Es posible que no sepa el nombre de la enfermedad o incluso si tiene un nombre, pero siente el pelo erizado de la parte posterior de su cuello clínico.
He tenido varios pacientes con afecciones sin nombre, incluso después de que hayan consultado a los especialistas. La administración es pragmática.
Raro no significa fatal: muchas rarezas son consistentes con la supervivencia, el manejo exitoso y la buena calidad de vida.
En una pequeña práctica rural en el norte de Inglaterra de 2,100-3,100 pacientes desde 1989 teníamos cuatro casos de dextrocardia (sin relación), tres linajes separados de neurofibromatosis de Von Recklinghausen, una familia de tres hermanos que todas las leucemias desarrollado más o menos al mismo tiempo, una mujer con la anemia perniciosa que parecía ser ‘alérgico’ a la vitamina B12, una serie de trastornos neurológicos congénitos no identificadas, muchas zoonosis, ebanista con una extraña infección cogido de la madera importada, Bot infestación de mosca, la malaria desde el extranjero, tenia, etc etc.
¿Cuál es la mejor cuenta publicada del brote de SARS de 2003?
Epidemiología: ¿Cuáles son, si las hay, las implicaciones del reciente brote de polio en Somalia?
¿La reunión de dos pueblos nunca ha resultado en enfermedad?
Testosterona: ¿Los andrógenos hipertrofian su músculo masetero (mandíbula)?
Un puñado de biopsias por escisión que realicé en lesiones cutáneas sospechosas desafió la clasificación histológica.
El número de enfermedades raras y sin nombre es efectivamente ilimitado; aún no sabemos cuáles son todas o incluso si existen.
Luego existe el riesgo de un diagnóstico erróneo que conduzca a una clasificación errónea en el certificado de defunción.
El riesgo de morir por algo raro no es tan pequeño como se podría pensar.
