¿Cómo se puede silenciar el cromosoma extra en el síndrome de Down?

El silenciamiento cromosómico es un proceso natural que ocurre en las mujeres. Como tienen dos cromosomas X, uno de ellos debe ser silenciado ya que solo uno puede ser expresado. Los investigadores simplemente aprovecharon este proceso natural.

El cromosoma X expresa un gen llamado XIST (transcrito específico X-inactivo) que codifica un ARN que recubre el cromosoma X. Los investigadores tomaron XIST del cromosoma X y lo insertaron en el cromosoma 21 adicional a través de un método de clonación de nucleasa de zinc. El ARN no codificante de XIST expresado a partir del cromosoma 21 transgénico cubre ese cromosoma y desencadena modificaciones de heterocromatina estables, silenciamiento transcripcional a nivel cromosómico y metilación de ADN que da como resultado un pseudo “cuerpo barr”. El resto del estudio continúa describiendo la reversión del fenotipo aberrante observado en las células madre pluripotentes inducidas por trisomía-21.

Papel aquí: http://www.nature.com/nature/jou…