De hecho, es una mutación beneficiosa evolucionada Y una deformación accidental de las células normales. La mayoría, si no todas, las mutaciones evolucionadas de todo tipo también son accidentales.
- El rasgo de célula falciforme concede una mayor inmunidad a la malaria.
- Es posible determinar, mediante el análisis de una sección de ADN, si esa región ha sido o no seleccionada anteriormente en el pasado, y el gen de células falciformes HA, y esa selección fue POSITIVA (es decir, el efecto de la selección fue AUMENTAR la prevalencia de esa gene).
Los dos anteriores son hechos observados empíricamente.
Por lo tanto, mediante la observación directa podemos decir que el rasgo es una mutación beneficiosa desarrollada, y podemos inferir que es muy probable que el beneficio fuera combatir la malaria, aunque la redacción específica de la frase no es la forma más precisa de describir el fenómeno.
Más exactamente, es la variante del gen de células falciformes, no la anemia, la mutación beneficiosa desarrollada, mientras que la anemia es el efecto secundario negativo, es decir, el costo de la mutación, que sin embargo está en un nivel de población superado por el beneficio. es decir, mayor resistencia a la malaria.
Hay pocos almuerzos gratis en la naturaleza. Casi todo lo que hace o puede evolucionar porque proporciona un beneficio también tiene un costo.
El mecanismo del efecto del gen es que produce una hemoglobina alterada que interfiere con la capacidad del parásito de la malaria para infectar los glóbulos rojos. Sin embargo, si la concentración de la hemoglobina alterada es demasiado alta, se adhieren entre sí de manera anormal, causando que el glóbulo rojo se curve en forma de hoz (cuando los niveles de oxígeno son bajos). Esta forma anormal hace que esas células se atasquen en arterias pequeñas. dando lugar a infracciones dolorosas, ya que el flujo sanguíneo se bloquea, y se destruye más rápidamente por los mecanismos de reciclaje del cuerpo de los glóbulos rojos, causando anemia.
Si tiene dos copias del gen mutante, toda su hemoglobina es del tipo alterado. Serás muy resistente a la malaria, pero también tendrás anemia de células falciformes. Si al final resulta ser bueno o malo para usted, depende de factores ambientales como la prevalencia de la malaria en su región y la frecuencia con la que se requiere realizar actividades extenuantes que provocan la caída de la tensión de oxígeno en la sangre. Es probable que promedie algo peor para usted, pero no podemos estar seguros. Es posible que en algunos entornos en los que vivían los humanos antiguos, sería un lavado. (Alguien con la enfermedad podría tener suficiente éxito como chamán o sanador de tribu, a quien no se le exige hacer gran parte de la actividad extenuante que desencadena los ataques de la enfermedad, y la inmunidad a la malaria si es altamente prevalente sería una ventaja en tal papel. Es probable que tengan una vida útil más corta, pero no tanto acortada que no tendrían la posibilidad de reproducirse)
Lo importante para recordar aquí es que los enfermos son mejores que los muertos, evolutivamente hablando, y la anemia falciforme no siempre es más mortal que la malaria.
Pero el beneficio realmente grande viene si solo tienes una copia del gen mutante. En este caso, la mitad de su hemoglobina es normal y la mitad está alterada. Todavía tiene inmunidad parcial a la malaria, pero tiene suficiente hemoglobina normal que casi nunca correrá el riesgo de anemia drepanocítica, excepto en circunstancias muy inusuales. Obtienes un beneficio significativo casi sin inconvenientes.
Cuando los beneficios y los costos se suman para los estados homocigotos y heterocigotos, y se tiene en cuenta la frecuencia de cada uno en la población, el alelo de células falciformes resulta ser beneficioso si la malaria es endémica en la región.
Por lo tanto, la teoría de la evolución hace una predicción de que debemos encontrar el alelo de células falciformes más común en poblaciones con ascendencia en tales regiones. Y eso es exactamente lo que encontramos en la realidad.
La anemia falciforme es un excelente ejemplo para demostrar que lo que es “beneficioso” o, en otras palabras, lo que significa ser el “más apto”, depende por completo del medio ambiente.
La selección natural no es un filtro que decide qué es “beneficioso” y qué no. Es meramente la observación estadística de que algunos rasgos hereditarios tienen más éxito reproduciéndose a sí mismos que otros. Esta diferencia es el resultado acumulado de todos los procesos físicos que afectan a los organismos (y su capacidad para sobrevivir y reproducirse), y que bajan de manera diferente dependiendo del fenotipo del organismo. El entorno decide en gran medida qué procesos físicos entran en juego, por lo que el entorno define qué es “adecuado” y qué no.
En este caso, hay dos procesos físicos relevantes: malaria y anemia. Es mucho más probable que la malaria afecte negativamente a aquellos que no tienen anemia drepanocítica. La anemia es el resultado de tener células falciformes. Qué fenotipo es el “más apto” depende de la frecuencia con que ocurren estos dos casos y de cuán gravemente impiden la reproducción.
Las palabras “accidental”, “deformación” y “normal” no son significativas en este contexto. La selección natural es el resultado de procesos físicos, no de juicios de valor. De hecho, todas las nuevas variaciones surgen originalmente a través de la mutación, y todas las mutaciones son “accidentales”, una “deformación” y se desvían de “normal” hasta cierto punto.
La anemia falciforme es un ejemplo aún mejor para la selección de heterocigotos. Arriba está una ruptura de células falciformes contra células falciformes. Tal como están las cosas, los heterocigotos que tienen alelos de células falciformes y drepanocíticas obtienen lo mejor de ambos mundos, es decir, obtienen la resistencia a la malaria pero sufren pocas consecuencias anémicas. El hecho de que la selección natural prefiera al heterocigoto, da como resultado algunas dinámicas evolutivas interesantes.
En particular, ejemplifica que la evolución no necesariamente tiene que elegir entre dos opciones, que no todos los alelos y rasgos se pueden ordenar de “bueno” a “malo” (o “ajustar” a “no apto”), incluso dentro del mismo entorno. . La evolución puede tener combinaciones estables y frecuencias de variedades.
Primero: todas las mutaciones son accidentales. Así es como funciona.
Pero al punto principal. Sí, la drepanocitosis es una afección terrible, a menudo fatal. Pero no es una anemia drepanocítica que es una mutación beneficiosa sino el gen de la anemia drepanocítica. Así es como funciona:
Como probablemente sepa, heredamos dos versiones de cada gen, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Cuando las dos versiones son iguales, eso se llama ser homocigoto para ese gen; cuando son diferentes, es heterocigoto .
Al igual que muchos trastornos genéticos, la drepanocitosis es el resultado de tener dos copias de un gen mutante. Cuando eso sucede, las células no pueden fabricar una proteína en particular correctamente y, como resultado, las células se deforman en forma de hoz y tienden a atorarse en los capilares.
Sin embargo, cuando una persona es heterocigótica para ese gen, aún puede producir la proteína relevante y sus células sanguíneas funcionan perfectamente. Además, en ese contexto, la versión alternativa de la proteína producida por el gen de la célula falciforme resulta valiosa y les brinda cierta protección contra la malaria.
Entonces ahora nos enfrentamos a un complicado juego de azar. Llame a la variante de células falciformes S y la variante normal R. Si desea que su descendencia tenga la mejor posibilidad de supervivencia, quiere que tengan un gen S y un gen R. Si eres RR, es mejor que te reproduzcas con una persona RS, porque la mitad de tus hijos serán RS y es más probable que sobrevivan. Si eres RS y te reproduces con otro RS, de nuevo, la mitad de tus hijos serán RS, un cuarto será RR y un cuarto será SS. Por lo tanto, el riesgo de tener algunos descendientes de SS que probablemente mueran es superado por los niños sanos, algunos de los cuales tendrán una mayor inmunidad a la malaria. Y por eso vale la pena reproducir con RS y la variante S sigue existiendo en la población.
Por supuesto, si se eliminara la malaria, la ventaja del alelo S desaparecería; en ese punto, el equilibrio de la forma física cambia y es de esperar que disminuya rápidamente en el conjunto de genes.
Va a mostrar la evolución del pensamiento descuidado que promueve. Los evolucionistas han ridiculizado muchas veces conceptos como la complejidad irreductible como falta de rigor y, sin embargo, un concepto central en la naturaleza la selección es completamente deficiente. Es por eso que un rasgo claramente dañino e indeseable como la anemia drepanocítica puede ser urgido como una mutación beneficiosa.
El resaltar el rasgo drepanocítico (o la anemia es algunos casos desinformados) como beneficioso no tiene sentido. Como la sangre no puede transportar el oxígeno de manera eficiente, se enfrentan a todo tipo de complicaciones. En mi caso, soy un portador de células falciformes (genotipo AS de hemoglobina), por lo que algunas de mis células sanguíneas tienen una forma de hoz no tanto como las SS y, de acuerdo con mi experiencia, puedo confirmar que me canso demasiado rápido. Los portadores de células falciformes tienen poco valor cuando se trata de atletismo. Si el rasgo drepanocítico fuera beneficioso, los homocigotos para él se seleccionarían favorablemente para poder expresar más plenamente el rasgo. Como estoy en una región donde es más común que en cualquier otra parte, he tenido conocidos con la enfermedad de células falciformes y no es bonita. Uno de mis amigos, Akubuo, que murió joven a los 13 años y hasta su muerte estuvo frecuentemente enfermo con breves momentos de salud. Y, por cierto, la protección que ofrece contra la malaria es mínima, he contactado varias veces a la malaria y he recibido tratamiento como cualquier otro. Mi amigo con células falciformes, Akubuo, siempre estuvo cerca de la muerte cuando lo consiguió. Algo explicado en la Wikipedia aquí:
El efecto protector del rasgo de células falciformes no se aplica a las personas con la enfermedad de células falciformes, de hecho, son más vulnerables a la malaria
Enfermedad de células falciformes – Wikipedia
Por lo tanto, la conclusión de que el rasgo de células falciformes evolucionó y fue seleccionado para la malaria dada como una presión selectiva se confunde en mi opinión. Y la noción de que el rasgo de la célula falciforme es beneficioso es extremadamente absurda. En lugar de ser un excelente ejemplo de selección natural (como se dice en Wikipedia), creo que es un testimonio de la naturaleza dañina de la mutación aleatoria y cómo se propaga dada la herencia mendeliana.
