Esta condición se llama eritrocitosis. Esto puede ser debido a un defecto intrínseco primario en las células progenitoras eritroides o secundario a la producción de eritropoyetina apropiadamente llamada eritrocitosis fisiológica. Las causas primarias y secundarias pueden ser congénitas o adquiridas. Los defectos congénitos raros y primarios se deben a mutaciones del gen JAK2 (encontrado en la mayoría de los casos) en el receptor de la eritropoyetina. La principal eritrocitosis primaria adquirida es la policitemia vera. Las causas de la eritrocitosis secundaria incluyen: fumar una falta de oxígeno, como enfermedades pulmonares o estar en grandes altitudes.
La eritrocitosis o policitemia vera aumenta los niveles de glóbulos rojos circulantes, lo que aumenta el grosor o la viscosidad de la sangre. Esto se puede asociar con un mayor riesgo de formación de trombos o coágulos que provocan accidentes cerebrovasculares, ataques cardíacos, embolia pulmonar y posiblemente la muerte.
Otra complicación de la policitemia vera es la posible transformación en cáncer de la sangre (leucemia), sangrado excesivo (hemorragia) o problemas de coagulación.
Debido a la alta renovación de las células sanguíneas en la policitemia, la excreción de los subproductos de la degradación de los glóbulos rojos puede sobrecargar los riñones y provocar disfunción renal, cálculos renales y gota.
Finalmente, existe la posibilidad de mielofibrosis (médula gastada), en la que los elementos de la médula que forman la sangre son eventualmente tomados por el tejido cicatricial, lo que resulta en anemia por falla de la médula ósea.
Las complicaciones de la policitemia secundaria se relacionan típicamente con las de la enfermedad subyacente. Por ejemplo, la hipoxia crónica de la enfermedad pulmonar severa puede complicarse por insuficiencia cardíaca derecha e hipertensión pulmonar. La insuficiencia cardíaca crónica puede ocasionar hinchazón generalizada o edema (anasarca), presión arterial baja, disfunción renal y estado funcional deficiente.
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En policitemia neonatal (infantil), el aumento del grosor de la sangre o la viscosidad pueden afectar a varios órganos debido al flujo sanguíneo deficiente. Como resultado, pueden producirse disfunciones del riñón, problemas intestinales, aumento de la presión arterial en los pulmones e hipoxia.