La respuesta del usuario de Quora es excelente y precisa, pero me extenderé un poco para aquellos que no posean los conocimientos previos necesarios sobre genética.
Complemento cromosómico de los humanos
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, que constan de dos copias de cada uno de los 22 cromosomas autosómicos, y 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo. Los dos tipos de cromosomas sexuales son X e Y, las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombres tienen 1 X y 1 cromosoma Y.
Hay 24 “mapas” de composición génica para cromosomas; los 22 cromosomas autosómicos, más el cromosoma X y el cromosoma Y. El cromosoma 1, por ejemplo, siempre contiene ciertos genes, y todos los demás humanos tienen su codificación para esos mismos genes en el cromosoma 1. Los genes funcionan codificando la formación de proteínas y enzimas, que realizan muchas funciones dentro del cuerpo.
Existen trastornos causados por tener un complemento cromosómico anormal (es decir, cromosomas extra o faltantes), pero en esta respuesta solo abordo los trastornos genéticos causados por genes defectuosos dentro de un complemento cromosómico normal.
Alelos
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Para cada gen en los cromosomas 1 a 22, hay dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Las variantes de un gen se llaman “alelos”, y para cada gen, hay uno o más alelos “normales”, y puede haber uno o más alelos “defectuosos”, que codifican una proteína disfuncional.
Los trastornos genéticos pueden ser dominantes o recesivos, y dependen en gran medida de la función de la proteína que codifica el gen.
Alelos dominantes
Un trastorno dominante es uno que, si tiene una copia única del alelo defectuoso, termina con el “defecto” expresado. Entonces, por ejemplo, si tiene un gen cuyo defecto hace que se produzca una proteína que lo dañe, como el gen responsable de causar la enfermedad de Huntington, entonces solo una copia del alelo defectuoso crea un problema, incluso si la otra copia es normal. Si su padre tiene un alelo autosómico dominante defectuoso, entonces el 50% de toda su descendencia se verá afectado, dependiendo de si el esperma que contribuyó con el alelo defectuoso o el alelo normal. (Suponiendo que el padre no tiene dos alelos defectuosos, lo cual es relativamente raro).
Alelos recesivos
Un trastorno recesivo es uno en el que la presencia de un alelo normal del gen puede compensar el defecto del otro alelo. Este sería generalmente el caso si un gen codifica una proteína que realiza alguna función en el cuerpo, pero donde el alelo defectuoso no produce una proteína o produce una proteína inofensiva. En muchos casos, la presencia de circuitos de retroalimentación que regulan la expresión génica puede causar que el alelo normal “trabaje más” y produzca niveles normales de la proteína funcional, lo que significa que la presencia del alelo defectuoso no tiene implicaciones para el individuo.
Sin embargo, si una persona con un alelo defectuoso y uno normal se relaciona con alguien que tiene la misma composición genética, entonces el 25% de su descendencia heredará dos alelos defectuosos (es decir, heredará el alelo defectuoso de cada padre) y no tendrá capacidad. para compensar el defecto. Este es un trastorno genético autosómico recesivo, y los ejemplos incluyen la anemia de células falciformes y la fibrosis quística.
Trastornos relacionados con el sexo
La mayoría de los trastornos relacionados con el sexo se relacionan con el cromosoma X, ya que el cromosoma Y es relativamente pequeño y tiene muy pocos genes. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres, por lo que el patrón para las mujeres que heredan trastornos genéticos es el mismo que para los trastornos autosómicos, como se describió anteriormente, es decir, tienen un 50% de probabilidad de heredar el trastorno, independientemente de si la madre o el padre uno con el desorden, por lo que el resto de esta discusión es sobre hijos.
Los hombres heredan solo un cromosoma X, que es necesariamente de sus madres (heredan un cromosoma Y de sus padres). Entonces, si la madre tiene un trastorno dominante ligado al cromosoma X, sus hijos tienen un 50% de probabilidad de heredarlo; la misma oportunidad que las hijas.
Si el padre tiene un trastorno dominante ligado a X, ninguno de sus hijos lo heredará, ya que sus cromosomas X solo se transmiten a sus hijas. No hay trastornos dominantes vinculados a X comunes.
Para los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, de los cuales hay varios, los hijos e hijas se ven afectados de manera diferente, porque las hijas tienen la capacidad para el alelo normal de su padre de “enmascarar” el alelo defectuoso de su madre, mientras que los hijos no, y por esta razón, Los trastornos recesivos ligados a X son mucho más comunes en los hombres que en las mujeres. Los ejemplos de trastornos recesivos ligados a X , además del daltonismo, incluyen la hemofilia y algunas distrofias musculares .
La frecuencia de tales trastornos en los hombres, en ausencia de apareamiento alterado (por ejemplo, si los padres saben que son portadores) y proporciona el defecto no es fatal, debe ser la raíz cuadrada de la frecuencia en las mujeres. Si el alelo recesivo ligado a X defectuoso está presente en el 10% de todos los alelos de la población, entonces el 10% de los hombres tendría el trastorno y el 1% de las mujeres (porque el 90% de las mujeres que heredan un alelo defectuoso también heredarán alelo normal del otro padre que enmascara el trastorno). Un alelo con una frecuencia del 1% provocaría que el trastorno apareciera en el 1% de los hombres y en el 0,01% de las mujeres, y así sucesivamente.
