¿Por qué se considera que las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down?

Las fibras del huso son responsables de la división de las células. Dividen las células de nuestro cuerpo en mitosis, el proceso de crecimiento celular normal, reemplazo y curación, y la meiosis, la división de células parentales en células haploides o reproductivas, que contienen solo la mitad del ADN de un individuo.

Por alguna razón, las células fusiformes no hacen su trabajo tan bien como envejecemos. Es por eso que la reparación de los tejidos no va tan bien a medida que envejecemos. Las personas mayores sanan más lentamente, desarrollan más tejido cicatricial y desarrollan más cánceres. Además, en las mujeres mayores, cuando las células fusiformes crean células haploides y desempeñan un papel en la unión de las células haploides con las células de espermatozoides haploides, es más probable que las cosas salgan mal. Trisomy-21 es solo una cosa; hay otras trisomías y también cancelaciones y reversiones cromosómicas, pero la mayoría son letales y no dan lugar a un embarazo viable.

Curiosamente, los ratones son un animal que tiene un análogo del síndrome de Down, por lo que se ha llevado a cabo mucha investigación sobre el síndrome de Down con ratones. En un experimento, los óvulos de los ratones ancianos se trasplantaron en ratones jóvenes, a los que se les habían extirpado sus propios ovarios, por lo que no habría ningún error si quedaban embarazadas, cuál era la fuente del óvulo. Los ratones jóvenes produjeron descendientes del Síndrome de Down a una velocidad normal para los ratones jóvenes, incluso con los óvulos de los ratones ancianos.

Entonces, el problema que ocurre en las madres mayores para producir una mayor tasa de DS probablemente no sea simplemente el envejecimiento de los óvulos, como se creía, sino defectos en las fibras fusiformes.

Hay algunos defectos de nacimiento que están asociados con padres mayores, por lo que las fibras del huso en hombres mayores no pueden pasarse por alto. Sin embargo, no existe una condición única altamente asociada con la edad avanzada del padre, como ocurre con la edad materna, posiblemente porque las que no producen embriones viables.

También vale la pena señalar que una mujer de cualquier edad puede tener un hijo con SD y, de hecho, como la gran mayoría de los bebés nacen de mujeres a mediados y finales de los 20 años, la mayoría de los bebés DS nacen de mujeres en esa edad. distancia. Un porcentaje más alto nacen de madres mayores, pero en números totales, la mayoría nacen de madres más jóvenes.

Antes de que una mujer libere un huevo cada mes, pasa por un proceso de división final en el que divide toda su información genética a la mitad. Es importante que el desarrollo del futuro descendiente herede exactamente una copia de cada gen. Los genes extra o faltantes causan problemas como defectos de nacimiento, discapacidades intelectuales y problemas de salud. Entonces, el huevo alinea todos sus cromosomas, que son donde están empaquetados los pares de cada gen y los divide en el medio.

Se ha observado durante mucho tiempo que la incidencia de abortos espontáneos y ciertos defectos congénitos es más alta en mujeres mayores. Ahora, se cree que la maquinaria en el huevo que es responsable del proceso de división final es más propensa a cometer errores a medida que los óvulos de una mujer envejecen. A diferencia de la esperma, los huevos no se rehacen constantemente. Se desarrollan cuando una mujer es un feto, y permanecen en una posición de “pausa” hasta que se libera aproximadamente cada mes a partir de la pubertad. Un error en este proceso de “inactivación” podría afectar la forma en que los cromosomas se alinean y se dividen en el medio. Esto podría ocasionar que un óvulo obtenga un cromosoma extra o faltante, lo que llevaría a que el cigoto-> embrión-> feto-> bebé reciba una dosis extra o que falte de muchos genes importantes. La mayoría de las veces, estos errores resultan en una falla para implantar o un aborto espontáneo temprano. Sin embargo, algunos bebés pueden nacer y vivir varios años con un cromosoma extra o faltante, especialmente si es solo un fragmento (pero ese es otro tipo de error que no es más probable que ocurra en los huevos más viejos).

El síndrome más conocido que se asocia con un cromosoma adicional es el síndrome de Down, que también se denomina Trisomía 21. Las personas con síndrome de Down fueron concebidas con un óvulo (o posiblemente esperma, pero con menor frecuencia) que tenía un cromosoma número 21 adicional, y cuando fue fertilizado por los espermatozoides con solo uno, el zigoto resultante tenía tres copias de cromosoma (tri somoso) 21 y dos de todos los demás. La triple dosis de genes importantes en ese cromosoma ha perjudicado el desarrollo de algunos aspectos de las personas con síndrome de Down. Desafortunadamente, nuestra comprensión del propósito exacto y la función de cada gen está severamente limitada, especialmente aquellos involucrados en el desarrollo del cerebro y los órganos. Es algo misterioso por qué algunos fetos con síndrome de Down desarrollarán defectos de nacimiento severos y morirán en el útero, y por qué algunos se convertirán en niños y adultos sanos que pueden formar relaciones amorosas, ir a la escuela, aprender a cuidarse y, a veces vive de forma independiente