Antes de llegar a los factores de riesgo reales, hay un par de cosas que debe saber sobre las pruebas de detección de anormalidades cromosómicas, como el síndrome de Downs.
Estas pruebas de detección se realizan en el primer o segundo trimestre y dan la probabilidad de tener un niño con anomalías cromosómicas como el síndrome de Downs. Dado que es una prueba de detección, solo brinda una estimación del riesgo de tener un bebé con Downs. No es una prueba confirmatoria y algunos con alto riesgo también han dado a luz niños normales. Todo lo que ayuda la prueba de detección es aislar al grupo de personas a las que se debe realizar más prueba de detección y / o realizar pruebas confirmatorias. Según estas pruebas, la pareja puede decidir si continuará el embarazo o no.
El riesgo se calcula en función de los niveles en sangre de ciertas hormonas. En el primer trimestre, por lo general, se realiza una prueba de marcador dual, que es niveles de beta HCG + PAPPA gratuitos. En el segundo trimestre se realiza la prueba triple (AFP + estradiol no conjugado + beta HCG) o marcador cuádruple (AFP + estradiol no conjugado + beta HCG + Inhibina).
Junto con estos resultados de la prueba, se debe considerar la edad de la madre, la edad del feto por ultrasonido y el grosor de la nuca: NT (el grosor en el área del cuello del feto). En base a todos estos factores, se calcula un riesgo bioquímico + NT y se calcula un riesgo de edad utilizando un software.
El cálculo del riesgo por lo tanto, tiene muchas variables y requiere niveles sanguíneos precisos de un laboratorio de patología confiable y un experto en ultrasonido.
Aquellos que tienen un riesgo superior al límite se dice que son positivos a la prueba de pantalla. Lo que esto significa es que, si el riesgo es alto, es decir, <1: 350, entonces la prueba se considera positiva. Un riesgo de 1: 140 indicaría que entre 140 mujeres con el mismo perfil de riesgo, una de ellas tendría un hijo con síndrome de Down. De nuevo, esto es solo una prueba de detección y debe ser seguida por otra prueba de detección en el segundo trimestre o una prueba más confirmatoria, como la amniocentesis (examen del líquido que rodea al feto) o la biopsia de vellosidades coriónicas. Estos procedimientos son invasivos y hay un pequeño riesgo de aborto involuntario que debe considerarse.
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Hay varias ocasiones en que el riesgo calculado en el segundo trimestre se ha reducido significativamente a medida que cambian las variables. Es mejor que hable sobre los resultados de su prueba con un ginecólogo experimentado, para que puedan guiarlo en el curso posterior de las pruebas y el tratamiento.
¡Espero que esto ayude!
