¿Cómo funcionan los trastornos cromosómicos?

No soy un consejero genético. Por favor, hable con uno, pueden interpretar sus resultados mucho mejor que yo.

Es probable que esto sea lo que se llama una translocación equilibrada. Si esto es así, hay una mayor probabilidad de aborto involuntario [1], pero es probable que también pueda tener hijos (consulte el enlace), con posibilidades significativamente menores de aborto espontáneo cuando se utiliza el diagnóstico preimplantación de embriones fecundados in vitro. . (Recomendaría GoFundMe o donaciones a través de su iglesia para ayudar a financiar este tratamiento. 🙂)

Es probable que tenga un cromosoma 7 normal, un cromosoma 20 normal y dos cromosomas que son una mezcla de 7 y 20 (llamo el que contiene más de 7 y parte de 20 7 + 20, y viceversa por 20 y 7).

Una cuarta parte del tiempo pasaría el normal 7 y el normal 20. Esto daría como resultado un niño normal. Una cuarta parte del tiempo pasaría los pares de cromosomas que son una mezcla de 7 y 20. Esto daría como resultado un niño con su mismo trastorno cromosómico. La mitad del tiempo pasaría un 7 normal y el 20 + 7 mixto, o un 20 normal y el 7 + 20 mixto. Estos son los casos que casi se garantiza que abortarán.

Translocaciones equilibradas de los cromosomas 4 y 20: [2]

Por cortesía: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano – [1] (archivo), Dominio Público, Archivo: Translocation-4-20.png – Wikimedia Commons

Notas a pie de página

[1] El vínculo entre la translocación equilibrada y los abortos involuntarios recurrentes

[2] Translocación cromosómica – Wikipedia