La existencia de grupos sanguíneos se reduce a una secuencia de mutaciones aleatorias. Los humanos no son el único animal con diferentes tipos de sangre, pero sí tienen la mayor variación.
Hay 8 grupos sanguíneos que representan la gran mayoría de los humanos: A, B, AB y O, cada uno con un tipo de rhesus, + o -. Hasta ahora hay 33 grupos sanguíneos científicamente reconocidos, y puede haber muchas más variaciones y subtipos por descubrir.
Básicamente, aún son poco entendidos.
Sin embargo, puede haber una presión evolutiva que explique por qué diferentes poblaciones tienen diferentes proporciones de tipos de sangre: la enfermedad.
En igualdad de condiciones, las personas con sangre tipo O son más resistentes a la malaria que las personas con un tipo de sangre diferente. Las poblaciones de África subsahariana tienen una mayor prevalencia de sangre tipo O que las poblaciones europeas porque la malaria es más prevalente allí. Existe una ventaja evolutiva en tener sangre de tipo O en un área endémica de la malaria porque es menos probable que el individuo muera por ella. Lo mismo es cierto para la anemia drepanocítica.
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Aunque aún se desconoce mucho, es probable que siga la misma lógica para todo tipo de tipos de sangre y enfermedades endémicas en todo el mundo. Incluso una disminución del 1% en la susceptibilidad a una enfermedad que dañe sus posibilidades reproductivas, en el transcurso del tiempo, dará lugar a relaciones de tipo sanguíneo ampliamente divergentes que vemos en todo el mundo.