Las personas que han tenido una “translocación Robertsoniana”, es decir, sus cromosomas # 14 y 21 se han sometido a un evento de fusión, dejándolos con 45 cromosomas. Y tiene razón, estas personas solo tienen un cromosoma 14 y 21 normal, sin embargo, el cromosoma fusionado 14/21 también es funcional. En algunos casos, sin embargo, el material genético puede eliminarse durante el evento de fusión.
” Se produce una translocación Robertsoniana cuando los largos brazos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero y los dos brazos cortos se pierden. Si, por ejemplo, los brazos largos de los cromosomas 13 y 14 se fusionan, no se pierde material genético significativo, y la persona es completamente normal a pesar de la translocación. Las translocaciones Robertsonianas comunes se limitan a los cromosomas acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22, porque los brazos cortos de estos cromosomas codifican ARNr que está presente en copias múltiples.
La mayoría de las personas con translocaciones Robertsonianas tienen solo 45 cromosomas en cada una de sus células, sin embargo, todo el material genético esencial está presente y parecen normales. Sin embargo, sus hijos pueden ser normales y portar el cromosoma de fusión (dependiendo de qué cromosoma esté representado en el gameto), o pueden heredar un brazo faltante o extralargo de un cromosoma acrocéntrico. Se ofrece asesoramiento genético y pruebas genéticas a familias que pueden ser portadoras de translocaciones cromosómicas.
En raras ocasiones, la misma translocación puede estar presente homocigotamente si los padres heterocigotos con la misma translocación Robertsoniana tienen hijos. El resultado puede ser una descendencia viable con 44 cromosomas. Translocación Robertsoniana – Wikipedia
Ver también: translocación Robertsoniana
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