¿Cuándo y por qué los prehumanos van de 48 a 46 cromosomas?

No soy genetista ni antropólogo. Solo me gusta leer sobre diversas controversias científicas. Hay expertos aquí que pueden profundizar en mi discusión a continuación.

Un artículo de PBS hace un buen trabajo al resumir el concepto de fusión del cromosoma 2.

Cromosoma humano 2

Ver también Wikipedia

Cromosoma 2 (humano) – Wikipedia

El “cuándo” es millones de años atrás. Ocurrió mucho antes de que los chimpancés, los gorilas y los humanos se convirtieran en chimpancés, gorilas y humanos. Vamos a llamar a estos individuos originales pre-simios.

El “por qué” es el hecho de que la fusión, la translocación y las supresiones y duplicaciones del material genético ocurren aleatoriamente todo el tiempo y hasta el día de hoy.

Algunos antecedentes que pueden ayudar a comprender el proceso es el Síndrome de Down. Un tema con el que estoy familiarizado.

La mayoría de los DS tienen 3 cromosomas n. ° 21 (es decir, trisomía 21). Dos de uno de los padres y uno del otro padre. Un conteo total de 47 cromosomas con más material genético que un individuo C46 normal.

Hay otra forma de DS que tiene 46 cromosomas. Visualmente se ven y se comportan de la misma manera que las personas con trisomía 21 más comunes. Estos son Translocation Down.

Uno de los padres tiene 45 cromosomas debido a uno de los # 21 unido a otro cromosoma en otro lugar por una translocación (pensar fusión) pero este individuo es perfectamente normal ya que todos los genes están presentes sin genes extra o faltantes.

Este padre puede pasar la versión de translocación del cromosoma compuesto) a un espermatozoide o un huevo.

Ahora el niño puede tener un recuento de 46 (23 + 23) pero con muchos genes # 21 adicionales (es decir, más material genético). Este proceso de translocación (fusión) es más común de lo que las personas creen porque la progenie por lo general no sobrevive al desarrollo fetal inicial (abortos espontáneos en el primer trimestre).

Búsqueda de Google “translocación de genes” para más información sobre el tema.

Vamos a discutir el concepto de una población pre-simio con C48.

Supongamos que un pre-simio tiene una fusión de dos cromosomas (llámelos A y B) en uno más grande que llamamos # 2. Un conteo mostraría C47 (22 pares más uno # 2 y uno A y uno B). El material genético total es el mismo y tendríamos un pre-sim de aspecto normal.

Este individuo podrá aparearse con los miembros del grupo local de pre-simios C48.

Este individuo podría producir varios tipos de progenie. Un individuo C48 con material genético normal (A + B + A + B) u otro individuo C47 (# 2 + A + B).

Después de muchas generaciones, este grupo tendría unos pocos C47 normales dentro de un grupo de preefectos principalmente C48.

Tarde o temprano, dos individuos C47 también se aparearían y el producto sería un C48 (A + B + A + B) o un C47 (n. ° 2 + A + B) individual y también un C46 (n. ° 2 + n. ° 2).

Si los individuos C46 tuvieran más “opciones” (más inteligentes o más fuertes o ambos) aumentarían en número durante muchas generaciones dentro del grupo original.

Todavía habrá otros grupos C48 “puros” en otros lugares, pero ahora también tendremos un grupo principalmente C46.

Con el tiempo y con otras mutaciones genéticas no relacionadas, el grupo C46 se convierte en varias especies de simios Homo, mientras que los otros grupos C48 se convierten en chimpancés, gorilas y otros grandes simios.

Si se descubriera que el cromosoma n. ° 2 no contiene evidencia de fusión (telómeros vestigiales, centrómeros y grupos de genes coincidentes hallados en lo que llamamos A y B) hubiera sido un desastre total para la hipótesis (teoría) de “descendencia común”. Una nueva teoría tendría que haber sido formulada.

La estimación que encontré fue hace 4-5 millones de años. No estoy seguro de cómo llegó este número exactamente. Se basa en la comparación de secuencias repetitivas entre los grandes simios, pero no pude encontrar dónde dijeron “4-5 mya” para referirse explícitamente a la fusión (por lo que la fuente secundaria puede estar malinterpretando la fuente primaria).

En nuestro modelo, tanto la evolución como la diseminación de la heterocromatina subterminal estuvieron inextricablemente unidas a reordenamientos cromosómicos a gran escala que catalizaron su formación. Por el contrario, la fusión del cromosoma IIp y IIq aplastó este proceso en humanos al eliminar la fuente de la secuencia de StSat. Dado que los análisis filogenéticos de humanos y chimpancés sugieren que la diseminación de estos segmentos ocurrió> 4 millones de años, se deduce que la fusión del cromosoma IIp y IIq ocurrió temprano durante la evolución ; de lo contrario, la heterocromatina subterminal habría evolucionado dentro de nuestro linaje.

[… No sé a qué se refieren a principios de …]

La evolución de la heterocromatina subtelomérica de los grandes simios africanos y la fusión del cromosoma 2 humano.

http://www.nature.com/nrg/journa

Eso sucede de vez en cuando. Definitivamente reduce la fertilidad, pero probablemente no detuvo inmediatamente la hibridación. El emparejamiento es más importante que el número de cromosomas, y de todos modos te emparejarán. Probablemente demoró varias generaciones para que ocurriera la fusión.

¿Cómo puede la evolución causar que 2 pares de cromosomas se fusionen y generen una descendencia viable?

Por qué ocurrió la fijación, es difícil de decir. Daré la respuesta que agita la mano, que es que los genes favorables asociados con el evento (tal vez solo correlación, o realmente causal) favorecieron su fijación. La posibilidad aleatoria (deriva genética) también es una posibilidad.

Aunque ninguna evidencia concluyente ha vinculado directamente estos eventos citogenéticamente visibles con los rasgos de HLS, las regiones genómicas en las que tuvieron lugar estos eventos tienden a ser focos de duplicación de genes recientes, albergando muchos genes únicos específicos de humanos y variaciones de número de copias (CNV) . Esto sugiere que la selección de estos genes novedosos llevó a los cambios a la fijación, aunque la deriva no puede excluirse formalmente como un factor adicional. El tiempo para estos eventos continúa siendo de interés, con un artículo reciente basado en duplicaciones segmentarias en chimpancés y gorilas que estiman que el evento de fusión del cromosoma 2 ocurrió ~ hace 4-5 millones de años11.

No estoy seguro de cuándo , pero puedo decirte por qué .

Se descubrió que varios genes son perjudiciales para la vida: no solo inútiles, porque todavía tenemos miles de genes inútiles, como los que componen nuestro apéndice, etc., pero fueron totalmente perjudiciales. Probablemente hayan sido útiles, pero a medida que evolucionamos, se volvieron malos para nosotros.

Por ejemplo, las aves en Inglaterra que tenían un ligero color para mezclarse con los abedules realmente se destacaban cuando los abedules estaban cubiertos con hollín de las nuevas fábricas, por lo que evolucionaron rápidamente para convertirse en un color más apropiado. Luego, cuando los hombres comenzaron a limpiar el aire, los abedules ya no estaban tan sucios, el más oscuro de esos pájaros se destacaba más, y les pareció mejor volver a un color más claro. Puedes mirar eso.

Los humanos tenían muchos genes malos, así que se deshicieron de muchos. Pueden haber sido de diferentes cromosomas, y los filamentos restantes simplemente se fusionaron. Tendríamos que ver que suceda ahora que podemos ver más de cerca para estar seguros de ello.

Entonces, básicamente estás preguntando por qué tenemos un par de cromosomas menor que nuestros antepasados.

Es claramente evidente:

Ese cromosoma 2 humano es el resultado de una fusión telomere-telomere de dos cromosomas ancestrales (IJdo et al ., 1991).

también puedes leerlo aquí

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/

Solo se han visto estimaciones a 5-7 millones de años atrás, y no sé en qué se basaron esas estimaciones. Tuve un buen pdf sobre el tema del Proyecto del Genoma de los Chimpancés, pero lo perdí y ahora no puedo encontrarlo en la web; búsquelos.

Sin embargo, me encontré con MUCHOS estridentes chillidos de los creacionistas sobre el tema. Pueden estar chiflados, pero son lo suficientemente inteligentes como para saber que este evento de fusión es una especie de arma evolutiva humeante.