Cuando una persona tiene enfermedad mitocondrial, las mitocondrias en las células no producen suficiente energía. A veces no son muy eficientes o no funcionan en absoluto.
Existe una gran variedad en los síntomas y la gravedad de la enfermedad mitocondrial. Depende de cuántas células se ven afectadas y dónde se encuentran en el cuerpo.
Toda persona con enfermedad mitocondrial se ve afectada de manera diferente. Cada individuo afectado tendrá una combinación diferente de mitocondrias que funcionan y no funcionan dentro de cada célula.
Sin embargo, hay momentos en que los sistemas corporales particulares se ven afectados en un patrón reconocible y estos tienen nombres particulares, por ejemplo Alpers, Leigh’s disease, MELAS y MERRF.
Las partes más comunes del cuerpo afectadas son aquellas que tienen las mayores demandas de energía; cerebro, músculo, hígado, corazón y riñón, cuando se efectúan estos sistemas, la enfermedad mitocondrial suele ser progresiva.
Los ejemplos de enfermedades mitocondriales incluyen:
¿En qué se diferencian las celdas CD4 y CD8?
¿Qué pasará si el uranio entra al cuerpo humano?
¿Cómo se llama un grupo de células contiguas?
- Miopatía mitocondrial
- Diabetes mellitus y sordera (DAD) …
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) …
- Síndrome de Leigh, encefalopatía esclerosante subaguda. …
- Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa y ptosis (NARP) …
- Encefalopatía gastrointestinal mioneurogénica (MNGIE)
Las condiciones médicas metabólicas y mitocondriales ahora se conocen como citopatías mitocondriales. Las citopatías mitocondriales en realidad incluyen más de 40 enfermedades identificadas diferentes que tienen diferentes características genéticas. El factor común entre estas enfermedades es que las mitocondrias son incapaces de quemar por completo los alimentos y el oxígeno para generar energía.
El proceso de conversión de alimentos y oxígeno (combustible) en energía requiere cientos de reacciones químicas, y cada reacción química debe ejecutarse casi perfectamente para tener un suministro continuo de energía. Cuando uno o más componentes de estas reacciones químicas no funcionan a la perfección, hay una crisis de energía y las células no pueden funcionar normalmente. Como resultado, la comida incompletamente quemada podría acumularse como veneno dentro del cuerpo.
Este veneno puede detener otras reacciones químicas que son importantes para que las células sobrevivan, lo que empeora la crisis energética. Además, estos venenos pueden actuar como radicales libres (sustancias reactivas que fácilmente forman compuestos dañinos con otras moléculas) que pueden dañar las mitocondrias con el tiempo, causando daños que no se pueden revertir. A diferencia del ADN nuclear, el ADN mitocondrial tiene capacidades de reparación muy limitadas y casi no tiene capacidad protectora para proteger a las mitocondrias del daño de los radicales libres.