¿Hay una persona sana con 48 cromosomas?

¿Respuesta corta?

No.

Necesita 46 cromosomas para ser considerado un humano saludable. 47 cromos te da un trastorno como el síndrome de Down.

Eso es un poco decepcionante, así que responderé un tipo diferente de pregunta. ¿Puede una persona vivir con 48 cromosomas y transmitir sus genes?

Teóricamente, sí. ¿Ha sucedido alguna vez? No de lo que estamos conscientes. Si los cromosomas de la persona tienen genes en los cromosomas que han sido picados en este conjunto extra, no habría ninguna razón por la que no pudieran tener hijos. (Aunque los niños no estarán realmente saludables) La instancia más común de 48 cromosomas es el trastorno conocido como 48 XXYY y ninguno de estos hombres se considera saludable.

Hay personas que funcionan con 48 (o incluso más) cromosomas. El problema de tener más ADN que el contenido en los cromosomas estándar 46 es que distorsiona la producción de proteínas clave como hormonas y enzimas, lo que causa todo tipo de complicaciones, particularmente en embriones en desarrollo. No creo que nadie que haya nacido con más de 44 cromosomas autosómicos haya vivido más de 24 horas.

Las variaciones en los cromosomas sexuales, la X y la Y, son mucho más comunes, principalmente porque el cromosoma Y es muy pequeño, no contiene muchos genes y la mayoría de las proteínas que produce actúan como controles positivos y negativos sobre otros genes. Solo un cromosoma X es necesario para los humanos, los ejemplos excedentes se desactivan naturalmente para convertirse en lo que se conoce como “cuerpos Barr” en los núcleos celulares. Como resultado, hay individuos vivos con XYY, XXY, XXYY y aún más. Creo que el récord es algo en la región de 24?

No obstante, aunque esas personas sobreviven, la distorsión de su equilibrio químico de control interno hace que la vida sea difícil, al menos. Reciben todo tipo de problemas médicos.

No. Usted necesita 46 cromosomas para ser considerado un humano saludable.

Hay personas que funcionan con 48 + cromosomas. El problema de tener más ADN que el contenido en los cromosomas estándar 46 es que distorsiona la producción de proteínas clave como hormonas y enzimas, lo que causa todo tipo de complicaciones, particularmente en embriones en desarrollo.

A pesar de que esas personas sobreviven, la distorsión de su químico de control interno equilibra sus vidas por lo menos muy difícil y tienen que lidiar con muchos problemas médicos.

48, síndrome XXYY

Descripción

El síndrome 48, XXYY es una afección cromosómica que causa infertilidad, trastornos del desarrollo y del comportamiento y otros problemas de salud en los hombres.

48, XXYY interrumpe el desarrollo sexual masculino. Los varones adolescentes y adultos con esta afección generalmente tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona, que es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino. Una escasez de testosterona durante la pubertad puede provocar una reducción del vello facial y corporal, un desarrollo muscular deficiente, bajos niveles de energía y un mayor riesgo de agrandamiento de los senos (ginecomastia). Debido a que sus testículos no funcionan normalmente, los hombres con el síndrome 48, XXYY tienen una incapacidad para engendrar hijos (infertilidad).

El síndrome 48, XXYY también puede afectar otras partes del cuerpo. Los hombres con el síndrome 48, XXYY son a menudo más altos que otros hombres de su edad con una altura adulta promedio de 6 pies y 4 pulgadas (193 cm). Tienden a desarrollar un temblor que típicamente comienza en la adolescencia y aumenta con la edad. Los problemas dentales se ven con frecuencia con esta condición; incluyen la aparición retardada de los dientes primarios (bebés) o secundarios (adultos), el esmalte delgado de los dientes, los dientes apretados y / o desalineados, y las cavidades múltiples. A medida que los hombres afectados envejecen, pueden desarrollar un estrechamiento de los vasos sanguíneos en las piernas, llamado enfermedad vascular periférica. La enfermedad vascular periférica puede causar la formación de úlceras en la piel. Los hombres afectados también corren el riesgo de desarrollar un tipo de coágulo llamado vetromosis profunda (TVP) que se produce en las venas profundas de las piernas. Además, los hombres con síndrome de 48, XXYY pueden tener pies planos (pes planus), anomalías del codo, fusión anormal de ciertos huesos en el antebrazo (sinóstosis radiocubital), alergias, asma, diabetes tipo 2, convulsiones y defectos congénitos del corazón.

Las variaciones en los cromosomas sexuales, la X y la Y, son mucho más comunes, principalmente porque el cromosoma Y es muy pequeño, no contiene muchos genes y la mayoría de las proteínas que produce actúan como controles positivos y negativos en otros genes. Solo un cromosoma X es necesario para los humanos, los ejemplos excedentes se desactivan naturalmente para convertirse en lo que se conoce como “cuerpos Barr” en los núcleos celulares. Como resultado, hay individuos vivos con XYY, XXY, XXYY y aún más. Creo que el récord es algo en la región de 24?

La mayoría de los hombres con síndrome de 48, XXYY tienen algún grado de dificultad con el desarrollo del habla y el lenguaje. Las discapacidades de aprendizaje, especialmente las que se basan en el lenguaje, son muy comunes en los hombres con este trastorno. Los hombres afectados parecen tener un mejor desempeño en tareas enfocadas en matemáticas, habilidades visoespaciales como rompecabezas y memorización de ubicaciones o direcciones. Algunos niños con el síndrome 48, XXYY han retrasado el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, pararse y caminar, lo que puede llevar a una mala coordinación. Los hombres afectados tienen tasas de trastornos conductuales más altas que la media, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH); trastornos del humor, incluyendo ansiedad y trastorno bipolar; y el trastorno del espectro autista, que afecta la comunicación y la interacción social.

No. los únicos casos de 48 cromosomas son cuando hay 4 copias de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, XXXX, XXXY, XYYY y XXYY. No puedes sobrevivir sin un cromosoma X, así que no hay un YYYY.

No hace falta decir que ninguno de estos pacientes está sano.

Aquí hay un enlace para una buena explicación del síndrome de Klinefelter

síndrome de Klinefelter

Una persona “Normal Saludable” universalmente tiene solo 46 cromosomas, cualquier cosa que no sea como resultado de la no disyunción cromosómica, con individuos que tienen material genético adicional o menos, de manera que la persona se retardará mental y físicamente, trisomía, síndrome de Down , síndrome de criduchat, aneuploidía

NO. No sería técnicamente un ser humano biológicamente hablando. Probablemente sería alguien con un potencial superior pero con defectos horripilantes.

No puedo agregar ninguna información adicional; esto es MUY raro, y hay poca mención de esto en la literatura.

No. 45XXY (48 cromosomas) da como resultado el síndrome de Klinefelters, 45 XXX es trisomía X y el síndrome de Downs es trisomía 21.