Dado que las mujeres son menos susceptibles que los varones a los fenotipos recesivos ligados al sexo, ¿cómo es posible que un cromosoma X esté inactivado?

Los genes en el cromosoma X deben poder funcionar correctamente tanto en hombres como en mujeres.

Como los hombres solo tienen un cromosoma X, eso significa que los genes que dependen de la dosis deben funcionar con una sola copia.

Si ambos cromosomas X en mujeres permanecieran activos, todos esos genes dependientes de dosis que trabajan con una copia en hombres tendrían el doble de copias trabajando en mujeres, es decir, el doble de la dosis, y dado que estos son genes dependientes de la dosis, eso es un problema.

Entonces, el problema se resuelve desactivando uno de los cromosomas en las mujeres.

Entonces, ¿cómo es que esto nos deja con las mujeres siendo menos susceptibles que los hombres a los fenotipos recesivos ligados al sexo?

Sencillo.

El cromosoma X que se inactiva se elige al azar en cada célula.

Considere el fenotipo X ligado a X, con su tipo natural A. Si un hombre lo hereda en su X, tendrá XaY, y como a es la única copia del gen, obtendrá el fenotipo X-linked.

Ahora considere una mujer con una copia de a y una copia de A, que será XaXA.

En cada una de sus células, uno de sus cromosomas X se inactiva al azar. Por lo tanto, la mitad de sus células tendrán Xa se mantendrá activo, y la otra mitad XA. Por lo tanto, todavía obtiene el gen A normal producido en la mitad de sus células, mientras que el macho no obtiene ninguno. Esto es suficiente en muchos casos para evitar tener el fenotipo recesivo por completo. E incluso si no lo es, es una mejor situación que el pobre hombre, que no obtiene ningún producto del gen A, lo que hace que la hembra, en relación con el varón, sea menos susceptible al fenotipo recesivo ligado a X.

Una X en cada celda está apagada, pero es aleatoria cuál, así que sobre todas las células del cuerpo, cada X y sus genes obtienen la misma facturación.

Es aleatorio en todo el cuerpo, por lo que la mitad de las celdas contiene la copia funcional.