Una población de 2N = 48 animales es el estado original. Las mutaciones cromosómicas, como la pérdida o ganancia de un cromosoma, son muy comunes. Ocurren cuando dos cromátidas hermanas no se separan en meiosis o mitosis, una falla mecánica simple. Sin embargo, tales mutaciones conducen a la pérdida o duplicación de genes. Lo cual es inmediatamente problemático para el desarrollo del descendiente mutante. Así no es como perdimos los cromosomas.
Lo que sucedió con el simio de la “pérdida” de cromosomas humanos no es una pérdida de genes, sino simplemente una fusión de dos cromosomas sin pérdida de material genético importante. Esta fusión Robertsoniana es menos común como mutación, pero también menos perjudicial. Dos cromosomas cortos terminan unidos el uno al otro (debido a errores al cruzar), de modo que un individuo ahora tiene 2N = 47 cromosomas. Pero todos los genes están ahí. El animal es completamente funcional y se desarrolla normalmente, pero habrá una pérdida de fertilidad en la meiosis más adelante en la vida. El nuevo cromosoma más grande todavía se empareja con los dos cromosomas viejos durante la meiosis, pero cuando la anafase los separa, las células hijas a menudo tendrán duplicaciones o deficiencias. Sin embargo, muchas células hijas estarán bien.
En una población grande, el nuevo estado cromosómico conducirá a una pérdida de fertilidad suficiente como para que el estado original lo supere. En una población pequeña, por casualidad o por “hacer autostop” junto con un alelo favorable, la nueva condición cromosómica puede extenderse lo suficiente como para ser el estado mayoritario. Entonces el viejo estado tiene una desventaja de fertilidad. Durante un tiempo habrá individuos completamente funcionales con 2N = 48, 2N = 46 y 2N = 47. Solo los 2N = 47 individuos tendrán problemas meióticos.
El linaje humano seguramente pasó por al menos uno y probablemente más cuellos de botella en la población. Inferimos esto ya que tenemos tan poca variabilidad genética en comparación con otros primates. La transición de 48 a 46 cromosomas tuvo lugar durante uno de estos cuellos de botella.
Parece poco probable que el cambio cromosómico en sí mismo sea responsable de nuevos rasgos “humanos”. Cambios cromosómicos similares parecen tener poco efecto fenotípico en, por ejemplo, roedores. Pero sí crean cierto aislamiento reproductivo y contribuyen a la especiación.
