Mi madre tiene retinitis pigmentosa. ¿Cuál es la probabilidad de que tenga eso también?

Como la mayoría de las enfermedades genéticas, depende del tipo de RP que tenga. Algunos tienen diferentes tasas de penetrancia. Pero eso realmente no importa.

Si le preocupa, debería hacerse un examen, porque si tiene la edad suficiente para escribir esta pregunta, o ya tiene la enfermedad o nunca lo hará.

RP no es como la presión arterial alta o la diabetes tipo 2. No lo desarrollas por la edad, es un defecto genético que lleva a la muerte de los fotorreceptores. Esta es la razón por la cual el Dr. Henry Klassen y Jing Yang del Gavin Herbert Eye Institute de la UCI han desarrollado células madre que prolongan la vida de los fotorreceptores del cono. Esperamos (y soy optimista) que este tratamiento con células madre prolongará la visión útil de muchas personas afectadas por una enfermedad potencialmente cegadora.

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Nota: Soy el investigador principal en este ensayo clínico en UC Irvine, pero no tengo un conflicto financiero con la compañía.

La retinitis pigmentosa es una degeneración progresiva de células de retina sensibles a la luz que funcionan con poca luz.

Es una enfermedad hereditaria que se transmite a través del cromosoma x. Eso significa que las mujeres son las portadoras y los hombres manifiestan la enfermedad. El escenario probable es que no tendrá la enfermedad, más bien, su 50% de hijos varones tendrá la enfermedad, y el 50% de las niñas serán portadoras.