¿Cuál es el uso real y el significado de las secuencias basura en el ADN humano?

La mayoría de los genetistas han dejado de ridiculizar que cualquier ADN sea “basura”. El ADN tiene muchos tipos diferentes de funciones, incluso probablemente algunas aún no conocidas. La idea del término era que algunas secuencias de ADN no parecían tener ninguna función; a diferencia del código de proteínas o las secuencias reguladoras, podría mutar sin dañar al organismo. En comparación con las partes de ADN altamente funcionales conocidas, como el código de proteínas, este ADN “basura” varía mucho entre individuos y especies, como si no estuviera restringido por la selección natural.

Pero las sonrisas se borran a medida que descubrimos cada vez más formas en que el ADN puede servir para funciones. Solo como un ejemplo, un tramo de ADN puede tener cualquier secuencia de nucleótidos siempre que su longitud (el número de nucleótidos) o su fracción relativa de A y C estén restringidas. El análisis de secuencia por sí mismo podría no detectar esa restricción débil.

Entonces, la mayoría ha dejado de llamar cualquier tipo de “basura” de ADN

Aún no tiene una función conocida. Pero algunas investigaciones sugieren que es útil.

En 2012, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano apoyó el programa de investigación ENCODE (Enciclopedia del elemento ADN) informó que el ADN basura no es tan basura como se considera.

Parte del ADN basura se usa para producir componentes de ARN no codificantes. Estos componentes realizan la función de replicación del ADN, producen ribosomas y también ayudan en la formación de proteínas.

El grupo ENCODE también descubrió interruptores, señales y mensajes de señales previamente ocultos en el ADN. Estos interruptores controlan los genes y la cantidad de proteína que producen.

La comparación del ADN de un individuo sano con aquellos con una enfermedad específica se ha hecho. Esto reveló algunos cambios en el ADN que estaban ocurriendo no en el gen codificador, sino también en el gen no codificante. Y los cambios en el gen no codificante fueron los responsables de las enfermedades. Los científicos han estado investigando sobre el ADN basura para encontrar tratamientos para muchas enfermedades como la enfermedad cardíaca, la diabetes, la esquizofrenia, el autismo, etc.
Hasta ahora, los resultados de estas investigaciones no son completamente comprensibles.

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