¿Hay seres humanos con varios pares de cromosomas que no sean normales (sin contar las trisomías)?

Parece haber casos de informes raros en personas con 44 cromosomas, aunque no estoy seguro de su validez. La idea básica es que una reducción en el recuento de cromosomas ocurre debido a una translocación Robertsoniana (que resulta de dos cromosomas que se fusionan y pierden el brazo más corto, en la medida en que uno existe). Esto no es raro como tal. Pero tener dos de tales cromosomas del mismo tipo es raro. Puede suceder, sin embargo, lo que lleva a un conjunto estable de 44 cromosomas. Como fuente, cualquier combinación de los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 y técnicamente también Y sería posible, ya que todos son acrocéntricos y se pierde muy poca información genética con los brazos cortos. El material de brazo corto también puede integrarse en otros lugares del genoma y, por lo tanto, no perderse.

¿Puede un cromosoma estrafalario crear una segunda especie humana?

Puede ser una cuestión similar a la reducción de 48 cromosomas de nuestro probable cariotipo ancestral a los 46 actuales, en el proceso que dio lugar a nuestro cromosoma 2 moderno.

Editar: Mirando a través de PubMed hay al menos una publicación reciente que describe un caso de una mujer fenotípicamente normal con 44 cromosomas, resultado de una Translocación Robertsoniana (13q; 14q).

Homocigosidad para una translocación Robertsoniana (13q; 14q) en una hembra fenotípicamente normal 44, XX con historia de aborto recurrente y una normalidad … – PubMed – NCBI

Y un caso más de un hombre chino:

Una familia con translocación Robertsoniana: un mecanismo potencial de especiación en humanos.

¿Hay seres humanos con varios pares de cromosomas que no sean normales (sin contar las trisomías)?

También existe el síndrome de Turner en el que la persona tiene 45 cromosomas, ya que solo pueden tener 1 cromosoma X y carecen del otro X o Y.