¿Qué significa cuando tienes cromosomas sexuales extra?

Esto depende de qué cromosoma tenga un extra de.

Si su disposición cromosómica sexual es XXY, entonces usted es genéticamente un hombre con un cromosoma X adicional. Uno de los efectos de esto es un síndrome bastante común conocido como Klinefelter, nombres que corresponden al médico que primero realizó una descripción clínica de la afección.

El síndrome de Klinefelter puede mostrar efectos muy leves en la persona, pero la afección, como ocurre en casi todas las afecciones cromosómicas, tiene un amplio espectro de efectos. Una persona con XXY puede experimentar comúnmente:

  • altura aumentada para su edad
  • aumento de la feminización del tejido mamario y las caderas (crecimiento de las yemas de los senos y ensanchamiento de las caderas)
  • falta de vello corporal y púbico, a menudo una línea de cabello que retrocede
  • y, a menudo, una menor capacidad para producir gametos (células de esperma)
  • Solía ​​haber una casilla de verificación clínica para el retraso mental, pero ese es un caso raro y los datos originales estaban sesgados por problemas de conducta relacionados con el rendimiento escolar del joven y originalmente no explicaban los problemas de comportamiento relacionados con los factores de imagen corporal. Los niños que no se vestían para el gimnasio, por ejemplo, a menudo eran etiquetados como alborotadores y sus calificaciones sufrían, por lo que fueron colocados en una categoría de discapacidad mental o retraso debido al mal trabajo escolar.

Si eres un hombre y obtienes un cromosoma Y adicional, XYY, entonces simplemente tienes otro cromosoma Y. En los primeros días de la investigación sobre thei, se pensaba que la Y adicional hacía al macho aún más masculino y sujeto a un temperamento más corto, mayores niveles de agresión e incluso un comportamiento criminal debido al exceso de producción de testosterona. Desafortunadamente, gran parte de ese trabajo original se realizó en audiencias cautivas, ¡reclusos! Ahora sabemos que si bien hay unos pocos hombres que demuestran niveles de agresión más altos con XYY, no tenemos una correlación directa entre XYY y el comportamiento criminal.

Si eres mujer y obtienes un cromosoma X extra: XXX, simplemente tienes otro cromosoma X y quizás nunca lo sepas por los síntomas. En algunos casos, las mujeres con experiencia XXX tienen una capacidad reducida para producir gametos viables (óvulos) y, a veces, no tienen mucho vello púbico o corporal.

Si miras a tu alrededor, es probable que en una población de alrededor de 1000 a 2000 personas en una calle promedio de una gran ciudad, es probable que encuentres una persona o dos con Klinefelter, una persona con XXX y tal vez una persona con XYY. Estas anomalías cromosómicas son tan comunes.

XYY (cromosoma masculino adicional), no da lugar a una anomalía genética drástica, se han realizado muchos estudios que parecen indicar que XYY no es dañino, e incluso puede haber muchos hombres que no son conscientes de que incluso tienen este genotipo. Su incidencia es 0.1% de todos los hombres.

XXY (cromosoma femenino adicional en los hombres) es el síndrome de Kleinfelter. Muchos de los síntomas de esta enfermedad genética, incluida la esterilidad, la falta de efecto de la testosterona en el desarrollo muscular y el hipogonadismo (pequeños …). Incluso puede haber efectos sobre las capacidades cognitivas y de aprendizaje del cerebro.

La trisomía XXX es como XYY, un genotipo que no parece afectar el fenotipo. De nuevo, puede haber muchas mujeres con XXX que no lo saben, ya que son indistinguibles de las mujeres XX normales en una población.

Curiosamente, YYY parece ser raro si no inexistente, al menos de acuerdo con mi libro de embriología, y un solo enlace en Internet que hace referencia a él.

Realmente depende de a) el sexo de la persona yb) qué cromosoma se duplica. Los efectos pueden ser tanto físicos como mentales y varían desde mayormente normales hasta graves. La fertilidad a menudo se ve comprometida.

Anomalías cromosómicas sexuales