Los genes importan Ellos importan más de lo que sabemos y menos de lo que entendemos. Para ser menos poéticos, algunos genes han sido implicados en rasgos cuantitativos, como los genes BRCA1 y BRCA2 para el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Estos hallazgos generalmente provienen de la correlación de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en una población con un rasgo. Esto se conoce como un estudio de asociación de genoma amplio (GWAS). En cada GWAS, es típico que se identifique un SNP en un gen, y que este SNP se encuentre a una tasa mayor que la normal en un grupo de personas con el mismo fenotipo (rasgo). Cada vez que un SNP está implicado en la descripción de un rasgo cuantitativo, como la susceptibilidad a la enfermedad cardíaca o la baja estatura, existen estudios de validación que encuentran una población de personas con este rasgo y luego buscan el SNP en esta población. Es común que los SNP identificados de esta manera solo representen un pequeño porcentaje de un rasgo particular (http://www.sciencedirect.com/sci…). Algunos GWAS también son luego probados porque la población de muestra era demasiado pequeña (el efecto fue debido a la homogeneidad de la población) o debido a un artefacto relacionado con prácticas de laboratorio (las líneas celulares inmortalizadas son inherentemente variables, piense Henrietta Lacks) .
Además, hay más formas en que los genes pueden variar de persona a persona. Los genes pueden variar a nivel de ADN (SNP), el nivel de ARN (expresión génica) y también pueden verse afectados por marcas “epigenéticas” que no se encuentran en el ADN, ARN o proteína en sí, sino en factores que migran con el ADN a través de las divisiones celulares.
Entendemos muy poco acerca de cómo importan los genes, pero en los casos que entendemos, está muy claro que gran parte de nuestra composición física y mental está determinada por la genética. A medida que se dispone de más y más datos comparativos de la resecuenciación del genoma, estoy seguro de que nuestra comprensión avanzará lentamente.
