El cromosoma Y es muy pequeño y no es denso en genes, por lo que codifica pocas proteínas. Sin embargo, además de determinar la fertilidad sexual / masculina (responsable de la oligo y la azooespermia), también contiene:
- Un gen que cuando se muta puede dar como resultado Hipertricosis pinnae (vello excesivo en el pabellón auditivo), aunque ahora se cree que este gen puede no estar ligado a Y, en cambio, se hereda de forma autosómica dominante de sexo limitado.
- Un gen responsable de la síntesis de ciertas proteínas que se encuentran en el ojo. La mutación de este gen puede causar Retinitis pigmentosa (afección genética del ojo que conduce a la ceguera completa, aunque esto puede ser causado por muchos otros genes que no se encuentran en el cromosoma Y).
