La translocación SRY es bastante rara pero produce descendientes viables. Las personas con esta afección se llaman hombres XX porque, aunque carecen de un cromosoma Y, parecen más o menos fenotípicamente masculinos. Algunos fenotipos leves como el hipogonadismo pueden ocurrir, pero los hombres XX a menudo pueden pasar desapercibidos. Los machos XX son viables en parte porque el cromosoma Y es pobre en genes codificadores y, como lo demuestra la existencia de hembras, no contiene ningún gen necesario para la vida. El cromosoma Y humano es pequeño y pobre en genes de codificación en relación con el X y los autosomas y los pocos genes presentes, están involucrados principalmente en la producción de esperma.
Hasta donde sé, los hombres XX con translocaciones SRY simples son infertilie. Sin embargo, si hubiera individuos fértiles, probablemente estarían entre los menos propensos a ser detectados, ya que la infertilidad es probablemente el fenotipo más notable. El pequeño tamaño de la Y podría permitir, en casos muy raros, que se incorpore un conjunto mínimo de genes relacionados con la fertilidad en otro cromosoma que permita una fertilidad limitada. Esta sería una situación muy rara y única si se encontrara, ya que es una regla general que cuanto mayor es la reorganización genómica, más perjudicial es. Sin embargo, existe al menos evidencia evolutiva indirecta de que esto podría ocurrir. La comparación de los cromosomas Y eutherianos y marsupiales (con ideas de los monotremas que tienen cromosomas sexuales sorprendentemente excéntricos) ha sugerido que gran parte de nuestro cromosoma Y (euteriano) se deriva de autosomas tercios ancestrales, lo que indica alguna fusión pasada dramática. Mi inclinación es que a medida que comencemos a recolectar datos genómicos poblacionales de muchas generaciones de humanos (y animales) para fines médicos (y de investigación), empezaremos a darnos cuenta de que incluso dentro de las especies hay mucha mayor tolerancia a la variación en la estructura genómica que dio cuenta.
Foto de árbol cita
Paul D. Waters, María C. Wallis, Jennifer A. Marshall Graves, Sexo de mamíferos-Origen y evolución del cromosoma Y y SRY, Seminarios en Biología Celular y del Desarrollo, Volumen 18, Número 3, junio de 2007, Páginas 389-400, ISSN 1084-9521, Sexo de mamíferos. Origen y evolución del cromosoma Y y SRY. (Sexo de los mamíferos: origen y evolución del cromosoma Y y SRY)
