El gen supresor tumoral P53 es uno de los genes mutados más comúnmente en cánceres humanos. La mayoría de las mutaciones de P53 son mutaciones sin sentido, generalmente localizadas en el dominio central de la región codificante de P53, mientras que otros genes supresores de tumores contienen predominantemente alteraciones sin sentido u otras alteraciones que producen truncamiento.
Se han identificado mutaciones de P53 en una gran variedad de cánceres humanos, incluidos el carcinoma invasivo del conducto mamario (CID), la leucemia mieloblástica aguda (LMA), el astrocitoma y el sarcoma de tejidos blandos (STB). El amplio rango de frecuencias de mutación P53 en estos cánceres puede debido a la heterogeneidad del tejido canceroso, las diferencias en la población examinada o el enfoque técnico empleado. La presencia de mutaciones de P53 puede tener consecuencias pronósticas y terapéuticas. Por lo tanto, el uso del método óptimo para la determinación de mutaciones de P53 es crítico. Se ha informado que la mutación P53 tiene importancia pronóstica para el cáncer de mama, la AML, el astrocitoma y el STB. Por lo tanto, la detección de la incidencia real de mutaciones de P53 es esencial en estos cánceres.
Los métodos utilizados para la detección de mutaciones de P53 se basan en ADN genómico o ARNm como molde. Los métodos más ampliamente utilizados se basan en la secuenciación del ADN. Sin embargo, existen pocos estudios que comparen los ensayos de secuenciación con ARN y ADN, pero se demostró que las mutaciones de P53 se detectan más frecuentemente a nivel de ARNm (mediante secuenciación de ADNc) que a nivel de ADN en glioblastomas, cáncer colorrectal y xantoastrocitoma pleomórfico ( 20-22). Por lo tanto, el estado del gen P53 se evaluó mediante secuenciación de ADNc y ADN y RT-PCR cuantitativa en tiempo real.
