Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP es una variación de secuencia de ADN que ocurre cuando un único nucleótido – A, T, C o G – en el genoma (u otra secuencia compartida) difiere entre los miembros de una especie (o entre cromosomas emparejados en un individuo). Por ejemplo, dos fragmentos de ADN secuenciados de diferentes individuos, AAGCCTA a AAGCTTA, contienen una diferencia en un solo nucleótido. En este caso, decimos que hay dos alelos: C y T. Casi todos los SNP comunes tienen solo dos alelos.
Dentro de una población, a los SNP se les puede asignar una frecuencia alelo menor: la proporción de cromosomas en la población que porta la variante menos común a aquellos con la variante más común. Es importante tener en cuenta que existen variaciones entre las poblaciones humanas, por lo que un alelo SNP que es común en un grupo geográfico o étnico puede ser mucho más raro en otro. En el pasado, polimorfismos de un solo nucleótido con una frecuencia alelo menor de? 1% (o 0.5%, etc.) recibieron el título “SNP”, una definición difícil de manejar. Con el advenimiento de la bioinformática moderna y una mejor comprensión de la evolución, esta definición ya no es necesaria.
Los polimorfismos de un solo nucleótido pueden estar dentro de secuencias codificantes de genes, regiones de genes no codificantes o regiones intergénicas entre genes. Los SNP dentro de una secuencia de codificación no necesariamente cambiarán la secuencia de aminoácidos de la proteína que se produce, debido a la degeneración del código genético. Un SNP en el que ambas formas conducen a la misma secuencia polipeptídica se denomina sinónimo (a veces se denomina mutación silenciosa); si se produce una secuencia polipeptídica diferente, no son sinónimos. Los SNP que no están en las regiones que codifican proteínas todavía pueden tener consecuencias para el corte y empalme de genes, la unión del factor de transcripción o la secuencia de ARN no codificante.
# U quiere saber en qué brazo del cromosoma está, luego tomar la secuencia de los dos brazos de ese cromosoma en particular y utilizar muchas herramientas bioinformáticas para descubrir que hay muchos SNP allí
