La mayoría de las células de tu cuerpo contienen una copia completa de todos tus genes. Hay excepciones a esta regla. Los glóbulos rojos pueden no tener genes (sin núcleo). Algunas células musculares contienen muchas copias (muchas copias del núcleo).
Los científicos estiman que hay aproximadamente 19,000 genes codificadores en las personas. Esos genes codifican las proteínas que hacen la mayor parte del trabajo que nuestro cuerpo requiere. Pero ese número es flexible; puedes obtener un número más grande si miras los detalles.
El genoma humano ha sido secuenciado. Eso significa que la composición química de cada cadena de ADN, en algunas personas, se ha resuelto. Los científicos cuentan genes buscando secciones de ADN que se parecen a los puntos de inicio y final.
La parte superior de esta imagen muestra un gen típico que comienza en el sitio de inicio de Transcripción y termina en el sitio de detención. Las regiones rojas se llaman Introns y se expulsan cuando se usa el gen. También hay uno o más promotores y elementos de control a la izquierda del gen en la imagen. Estos controlan cómo y cuándo se usa el gen.
La mayoría de los recuentos del número de genes no incluyen esos promotores y elementos de control, pero son bastante importantes.
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Eche un segundo vistazo a esa imagen. Tenga en cuenta que las regiones rojas (intrones) se eliminan antes de que se cree una proteína. Resulta que a veces, algunas de las regiones azules (exones) también se eliminan. Muchos genes codifican dos o más proteínas, cada una basada en algunos de los intrones y no en otros. Una estimación dice que, en promedio, cada gen humano produce 6 proteínas algo diferentes.
También hay muchas regiones de ADN que se leen pero no se usan para crear proteínas. Algunos de estos apagan o controlan genes regulares. Algunas regiones contienen algunas bases de ADN repetidas una y otra vez, varias veces o miles de veces. Se sabe que algunas de estas secciones de ADN repetitivo juegan un papel importante en la enfermedad. Para muchos otros, simplemente no lo sabemos. Otros tramos de ADN producen ARN cuya función no entendemos. Luego hay rarezas como genes que saltan en tu ADN; estos se llaman elementos transponibles.
Si cuenta todas estas regiones no codificadoras, obtiene aproximadamente 18,000 genes además de los aproximadamente 19,000 genes codificadores.
Luego hay genes muertos que no funcionan en absoluto. Las personas tienen el gen que, en otros animales, produce vitamina C. Ya no funciona en nosotros, pero aún está allí. Es difícil decir cuántos de esos existen.
