¿Qué pasa si una mujer tiene dos cromosomas X idénticos?

Bueno, bastante aburrido, ella no sería tan diferente de otras mujeres si estamos suponiendo que tiene los alelos normales (uso normal para referirse a los rasgos saludables comunes inherentes a la mayoría de las mujeres) para cada gen.

Teniendo en cuenta que los alelos homocigotos dominantes y los alelos homocigóticos recesivos están presentes en su genoma y que es probable que al menos algunos de estos genes sean mutaciones, conduce a una posibilidad más interesante.

Por ejemplo, mientras que el alelo para polidactilia (dígitos adicionales en los dedos y / o dedos) es dominante y por lo tanto inmutable, rasgos recesivos causados ​​por miles de años de cuellos de botella genéticos y replicación del ADN como fibrosis quística (mucosa los pulmones en capas cada vez más gruesas , la anemia de células falciformes (donde una mutación en la estructura de la hemoglobina da como resultado un transporte de oxígeno ineficiente), el albinismo y varios otros rasgos se activarán si están presentes [1].

Arriba: una persona con albinismo, un trastorno por falta de pigmentos en la piel.

De hecho, muchos rasgos predominantemente masculinos del problema (por ejemplo, calvicie masculina prematura) que fueron causados ​​por tener solo 1 copia de un cromosoma X podrían ocurrir en esta mujer teórica – ella todavía será femenina, por supuesto, pero puede sufrir calvicie prematura [ 2], daltonismo rojo-verde [3] y síndrome de Alport [4] (sordera, ceguera y problemas de vejiga a lo largo del tiempo).

En resumen, su mujer del cromosoma X igual puede verse bonita por fuera cuando es joven, pero podría estar sufriendo de enfermedades que amenazan la vida o debilitantes, especialmente en la vida posterior.

Notas a pie de página

[1] Trastornos genéticos – Trastornos genéticos recesivos

[2] Calvicie de patrón masculino: MedlinePlus enciclopedia médica

[3] Ceguera de color rojo-verde

[4] Síndrome de Alport – Genes y enfermedad – NCBI Bookshelf