Enfermedad de Dupuytren; mi papá tenía esto y me dijeron que era hereditario, ¿cuáles son las probabilidades de que lo tenga y el tratamiento se ha cambiado recientemente?

En primer lugar, las buenas noticias: sí, el tratamiento acaba de dar un gran salto con la inyección de colagenasa (comercializada como Xiaflex ). Más sobre eso más tarde.

En cuanto a su necesidad de preocuparse, yo no: la prevalencia general de Dupuytren es alrededor del 5% de la población blanca en los Estados Unidos y el Reino Unido; probablemente el doble en hombres. La prevalencia afroamericana es significativamente menor.
En pocas palabras : el riesgo es generalmente bajo.

En cuanto a su riesgo específico: parece haber una base genética, pero no está bien definida. Parece mostrar una herencia autosómica dominante con penetrancia variable que no está claramente definida.

De todos modos, si bien existe un gran avance en el tratamiento que mencioné, no hay un avance similar en la prevención. Si bien la diabetes tiene una fuerte asociación con Dupuytrens, el mecanismo no está claro y tampoco está claro si el control estricto de la glucosa hace la diferencia. Ciertos anticonvulsivos pueden desencadenarlo, pero de todos modos hay otras opciones más nuevas. Limitar el consumo de alcohol y fumar puede reducir el riesgo, pero probablemente quieras hacer eso de todos modos, ¿verdad?

Diagnóstico:
generalmente es bastante sencillo con un desarrollo típico de piel palmar engrosada, nódulos palmar y cordones palmar (es decir, tejido conjuntivo). Los síntomas asociados con todo esto variarán. A menudo solo hay un cambio de apariencia sin molestias. O puede haber algo de incomodidad. O bien, y esto es generalmente donde más se presta atención, las cuerdas se contraen y tiran de los dedos en posiciones fijas, es decir, los dedos permanecen doblados.

Tratamiento :
Si y cuando los dedos se doblan, y por razones que nadie ha identificado, normalmente son el meñique y el anillo, esto puede comenzar a interferir con la función de la mano. Hasta hace poco, las únicas opciones razonables en ese punto (además de aceptar y vivir con él) eran la Aponeurotomía con Aguja (NA) y la cirugía abierta (de las cuales existen variaciones).

Needle Aponeurotomy , es una técnica donde el cordón se corta a través de un movimiento de sierra con una aguja con solo una incisión cutánea limitada. La cirugía abierta usa incisiones más grandes y, aunque puede abrir la mano, también puede tener un aspecto bastante brutal, como usted lo describe.

Collagenase (Xiaflex) , estudiado intensamente durante unos 20 o más años, finalmente obtuvo aprobación recientemente y se ha utilizado con buenos resultados en general, aunque lejos de ser perfecto. La colagenasa básicamente logra lo que hace la aponeurotomía con aguja, pero a través de medios químicos en lugar de mecánicos.

Al final del día, hay ventajas y desventajas para todas las técnicas, y existe riesgo de recurrencia con todas ellas. Los riesgos variarán con exactamente qué articulaciones están involucradas y en qué grado. Con la enfermedad avanzada, puede perder algunas de las ventajas de las técnicas menos invasivas, ya que la piel se vuelve tan tensa y contraída que se romperá al enderezar los dedos.

Otras opciones para completar:

Para las lesiones tempranas, la inyección de corticosteroides tiene mucho menos efectos secundarios que la colagenasa. Y posiblemente radioterapia, aunque no sea ampliamente aceptada o utilizada.

Esta respuesta no es un sustituto de la asistencia médica profesional …