Creo que te estás refiriendo al Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conjuntivo mantiene unidas todas las células, órganos y tejidos del cuerpo. También juega un papel importante para ayudar al cuerpo a crecer y desarrollarse adecuadamente.
¿Qué es el Síndrome de Marfan? El tejido conectivo está hecho de proteínas. La proteína que desempeña un papel en el síndrome de Marfan se llama fibrilina-1. El síndrome de Marfan es causado por un defecto (o mutación) en el gen que le dice al cuerpo cómo hacer fibrilina-1. Esta mutación da como resultado un aumento en una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta o TGF-β. El aumento de TGF-β causa problemas en los tejidos conectivos en todo el cuerpo, lo que a su vez crea las características y problemas médicos asociados con el síndrome de Marfan y algunos trastornos relacionados.
Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan también puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo. Las características del trastorno se encuentran con mayor frecuencia en el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. Algunas características de Marfan, por ejemplo, agrandamiento de la aorta (expansión del vaso sanguíneo principal que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo), pueden ser potencialmente mortales. Los pulmones, la piel y el sistema nervioso también pueden verse afectados. El síndrome de Marfan no afecta la inteligencia.
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
Aproximadamente 1 de cada 5.000 personas tienen el síndrome de Marfan, incluidos hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos. Aproximadamente 3 de cada 4 personas con síndrome de Marfan lo heredan, lo que significa que obtienen la mutación genética de un padre que la tiene. Pero algunas personas con el síndrome de Marfan son los primeros en su familia en tenerlo; cuando esto sucede, se llama mutación espontánea. Existe una probabilidad del 50 por ciento de que una persona con síndrome de Marfan transmita la mutación genética cada vez que tenga un hijo.
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Conocer los signos del síndrome de Marfan puede salvar vidas
Las personas con el síndrome de Marfan nacen con él, pero las características del trastorno no siempre están presentes de inmediato. Algunas personas tienen muchas características de Marfan en el momento del nacimiento o en la niñez, incluidas afecciones graves como el agrandamiento de la aorta. Otros tienen menos características cuando son jóvenes y no desarrollan dilatación aórtica u otros signos del síndrome de Marfan hasta que son adultos. Algunas características del síndrome de Marfan, como las que afectan el corazón y los vasos sanguíneos, los huesos o las articulaciones, pueden empeorar con el tiempo.
Esto hace que sea muy importante que las personas con síndrome de Marfan y trastornos relacionados reciban un diagnóstico y tratamiento precoces y precisos. Sin él, pueden estar en riesgo de complicaciones potencialmente mortales. Cuanto antes se inicien algunos tratamientos, mejores serán los resultados.
