La célula es la unidad funcional y estructural básica de cada organismo vivo. Las instrucciones necesarias para dirigir las actividades están contenidas dentro de la secuencia de ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN de todo el organismo consiste en las mismas unidades químicas (bases) llamadas adenina, timina, guanina y citosina que se abrevian A, T, G y C. En cadenas de ADN complementarias, A coincide con T y C con G para formar los pares de bases. El genoma humano (el contenido completo del material genético en una célula) se agrupa en unidades grandes llamadas cromosomas, moléculas separadas físicamente cuya longitud varía entre 50 y 250 millones de pares de bases. Las células humanas contienen dos grupos de cromosomas, uno heredado del padre y otro de la madre. Una célula normal contiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas (1 a 22) y un par son cromosomas sexuales (XX o XY). Sin embargo, generalmente, el espermatozoide y el óvulo contienen la mitad del total del material genético: solo una copia de cada cromosoma.
Cada cromosoma contiene muchos genes, las unidades funcionales y físicas básicas de la herencia genética. Los genes son secuencias específicas de las bases que codifican las instrucciones para formar proteínas. La secuencia de ADN es la disposición longitudinal específica de las bases en la cadena de ADN (por ejemplo, ATTCCGGA). Cada gen tiene una secuencia de ADN específica. Los genes representan solo el 29 por ciento del genoma humano; El resto consiste en regiones no codificadas cuyas funciones pueden ser proporcionar integridad estructural a los cromosomas y determinar dónde, cuándo y cuántas proteínas se producen. Se estima que el genoma humano contiene entre 20,000 y 25,000 genes.
Si bien cada célula contiene un complemento completo de ADN, las células utilizan selectivamente los genes. Por ejemplo, los genes activos en una célula hepática son diferentes de los genes activos en una célula cerebral porque cada célula realiza diferentes funciones y, por lo tanto, necesita proteínas diferentes. Diferentes genes pueden activarse durante el desarrollo o en respuesta a un estímulo externo como una infección o estrés.
