Ignorando cualquier consecuencia de cuánto ocurriría un cambio y simplemente mirando las consecuencias de cambiar T -> U. No interrumpirá los pares de bases en el ADN, ya que el uracilo puede formar enlaces de hidrógeno con la adenina sin problema. Para la síntesis de ARN, U aún podrá reclutar adenina y el ARN resultante podrá funcionar como si nada hubiera sucedido.
Sin embargo, es probable que los mecanismos de reparación del ADN reconozcan que el uracilo no debe estar en el ADN. El uracilo se puede encontrar en el ADN humano, pero es el resultado del daño del ADN, la conversión de citosina en uracilo, y ese uracilo se elimina. Las enzimas involucradas en esta vía pueden reconocer el uracilo, pero como no hay interrupción en el emparejamiento de la base, es posible que no lo hagan. Si lo hacen, habrá una reescritura masiva del código genético, lo que significa que las células ahora producirán proteínas disfuncionales, que probablemente conduzcan a la falla orgánica y la muerte.
Si las enzimas reparadoras no reconocen que el uracilo está dañado, entonces es cuestión de tiempo antes de que el daño aleatorio al ADN produzca ADN irreparable. Si se daña la adenina opuesta a un uracilo, eso causará daños que alterarán la estructura del ADN y eso definitivamente será reconocido por las enzimas de reparación del ADN, que responderán al eliminar el uracilo, lo que consolidará la mutación en el ADN. El resultado final será similar al del párrafo anterior, ya que es un proceso más lento en lugar del fallo total del órgano, será similar a lo que vemos con otros defectos en la reparación del ADN, que es el cáncer. Qué tipo de cáncer, realmente no puedo decir, pero puede ser similar a algo así como el Síndrome de Lynch.
Vale la pena leer este artículo, y es de donde saco algunas de las ideas para esta publicación: Uracilo en la ocurrencia de ADN, consecuencias y reparación
