¿Puede una mujer biológica tener un cromosoma X y dos cromosomas Y que funcionan? O dos cromosomas X y un cromosoma Y funcional?

Hay una pequeña parte del cromosoma Y humano que contiene el factor determinante del sexo, y cualquier ser humano que tenga esa secuencia de ADN es fenotípicamente masculino. Es raro, pero es posible que ese segmento del cromosoma Y se pierda, o incluso se transfiera a otro cromosoma, como el cromosoma 7 del padre o incluso el cromosoma X del padre. Por lo tanto, es posible que un niño herede un cromosoma X de cada padre y sea fenotípicamente masculino, siempre que el niño herede la región del factor determinante del sexo de su padre, sin importar en qué cromosoma haya llegado. Sin embargo, cualquier situación de este tipo presentaría graves problemas para el niño, incluida la posible esterilidad y muy probablemente una variedad de otros problemas no relacionados directamente con su género.

Para que cualquier humano pueda heredar dos cromosomas Y, ambos deben provenir del padre, porque creo que una hembra XY es muy probable que sea estéril. Heredar dos cromosomas Y del padre sería un evento extremadamente raro, y para los dos cromosomas Y que falta, la región determinante del sexo debe ser aún más rara, porque el padre necesitaría ser fenotípicamente masculino, y no estéril. Con toda probabilidad, él habría heredado un cromosoma Y normal de su padre, y luego comenzaría a producir esperma que contiene dos cromosomas Y defectuosos.

Con base en los requisitos descritos anteriormente para que esto ocurra, creo que es muy posible que este tipo de coincidencia nunca haya sucedido en la historia humana.

Las mujeres con cariotipo XY suelen ser casos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos, en el que se desarrollan como mujeres porque no responden a las hormonas sexuales masculinas. El gen defectuoso se transporta en el cromosoma X, por lo que no hay ninguna razón por la que una persona con el cariotipo XYY no pueda verse afectada de la misma manera. Para un XXY, ambos cromosomas X tendrían que llevar la mutación.