La pregunta está redactada un poco confusa, así que explicaré algunos antecedentes.
La mayoría de las personas tienen la versión saludable del gen de la Distrofina. Está en el cromosoma X, por lo que los niños normalmente nacen con 1 copia y las niñas con 2.
La mayoría de las veces esto se traduce en niños que típicamente tienen 1 copia de ADN del gen de Distrofina por célula. Las chicas generalmente tienen 2.
Códigos para una proteína (distrofina) utilizada en nuestros músculos y algunas otras células, pero los músculos son la ubicación más notable.
erata: Creo que la diapositiva anterior está equivocada en la afirmación de que es el gen humano más grande conocido. Titin tiene ese honor.
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Debido a que está en el cromosoma X, es mucho más probable que los niños nazcan con distrofia muscular que las niñas. Es recesivo, por lo que una copia saludable puede proteger a las niñas del efecto de llevar una copia mala del gen.
Las mujeres que son portadoras de 1 copia incorrecta tienen aproximadamente 50/50 de probabilidades de tener hijos que padezcan la enfermedad. Pero algunos niños que nacen con distrofia muscular la tienen debido a una mutación aleatoria en la que ninguno de los padres porta una copia mala del gen, pero tuvieron mala suerte y terminaron con una nueva mutación.
También hay más de un tipo de distrofia muscular.
Cuando nuestras células producen protiens (como distrofina) leen el código de ADN 3 a la vez. (codones)
Si simplemente voltea una base de una a otra o elimina un múltiplo exacto de 3 (3,6,9 … .300) bases, entonces puede ser menos malo que borrar una sola base.
Imagínate como una computadora que está leyendo una cinta 3 letras a la vez. es la diferencia entre un único defecto frente a un defecto seguido de que todo está fuera de línea y las instrucciones se ven como basura.
Si obtiene una versión de distrofina con un error, es probable que termine con distrofia muscular de Beckers. Qué tan severos pueden variar sus síntomas dependiendo de si está totalmente roto, entonces usted puede terminar con duchenes.
solía ser que no se esperaba que los niños con duchenes tuvieran mucho más de 12 años, pero ahora muchos viven hasta los 20 años con muchas pequeñas mejoras en los tratamientos.
