Si me han hecho una prueba de fibrosis quística y me han encontrado portador, ¿significa esto que definitivamente no estoy sufriendo CF?

La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo (genético) hereditario. Esto significa que para tener CF, debes poseer dos genes CF (uno de tu madre y el otro de tu padre).

Por definición, un portador de CF es una persona que posee un gen de CF. Dado que debes tener dos genes de CF que padezcan CF, no tienes CF.

Sin embargo, es importante darse cuenta de que si su pareja tiene CF o también es portadora, entonces existe la posibilidad de tener hijos que tengan CF o sean portadores de CF.

He respondido una pregunta similar y he entrado en detalles sobre la genética de la FQ: la respuesta de Michael Varughese a ¿Cuál es la probabilidad genética de que el primer hijo no tenga la misma enfermedad genética que los dos hermanos siguientes? Mis dos hermanos que nacieron después de mí estaban aquejados de Fibrosis Quística y no sobrevivieron más allá de los 2 años. Siempre me he preguntado si evité una bala genética o no.

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Hace aproximadamente tres años, mi esposa y yo estábamos tratando de tener un hijo y también me hicieron un análisis de sangre de rutina para verificar todo. El resultado de esta prueba fue que yo era portador de f508, el gen cf más común. Estaba bastante sorprendido y no lo manejé bien en absoluto. Después de algunas otras cosas médicas no relacionadas, terminé teniendo más pruebas y se encontró que también tenía otro gen Q1291H mucho más raro. Esto significa que tengo CF completo, aunque mis síntomas son muy leves. Soy flaco, tengo algunas infecciones pulmonares muy leves y no podemos tener hijos de forma natural debido a un bloqueo en mi conducto deferens.
Según mi experiencia, las pruebas son las mismas, pero la prueba común para cf solo incluye alrededor de 100 de las mutaciones genéticas, de lo que sé que hay alrededor de 1800 mutaciones. Si obtiene más pruebas, llevará mucho más tiempo y probablemente sea más costoso, dependiendo de dónde se encuentre.
Ha sido muy completo en un par de años desde que lo descubrimos, ¡pero eso probablemente se debe a nuestro bebé de 14 meses de edad!

Suerte con ello.

Michael Varughese

Si tuvieras una enfermedad, entonces habrías estado muy enfermo durante toda tu vida, casi desde el momento en que naciste.

Tus dos padres tendrían que haber sido portadores del gen para que tuvieras esta cruel condición.

En este caso, serías un portador del gen para cualquier descendencia.

Si eres portador pero no tienes la condición, solo la mitad de tus genes ‘tiene’ cf.

Entonces en ese escenario tú mismo no estás enfermo.

Sin embargo, si tiene un hijo con otra persona que sea portadora como usted, existe una probabilidad de 1/4 de que cualquiera pueda tener.

Espero que esto ayude a aclarar. No soy médico; contáctese con una de las excelentes organizaciones benéficas de cf si necesita más información.

Michael Varughese

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