Además de la importancia de los trastornos genéticos relacionados con el sexo ya mencionados, quizás sorprendentemente, la “dosis” de genes del cromosoma X expresada no depende del hecho de que las mujeres tengan dos de ellas frente a los hombres que solo tienen una.
La forma en que esto funciona en los humanos es que las mujeres tienen una X de papá y otra de mamá (mientras que los niños tienen solo una de papá). Cuando un espermatozoide portador de una X fertiliza un óvulo (siempre X), el conceptus será una hembra.
… Sin embargo, después de algunas rondas de división celular, las cosas se vuelven más interesantes en el embrión femenino. Se enciende un gen de ARN llamado XIST ( transcripción específica X-inactiva ), más varios genes que codifican proteínas. Después de que esto ocurre, los productos de estos eventos transcripcionales básicamente “se unen” a uno de los dos cromosomas X en el núcleo. El resultado de esto es que una de las dos X está efectivamente desactivada. Si esto no sucediera, las mujeres sufrirían una “sobredosis” de productos del gen del cromosoma X.
Todas las células hijas de una célula determinada tendrán el mismo cromosoma X silenciado a medida que el organismo se desarrolla y crece hasta la madurez.
Curiosamente, la X que está “apagada” parece ser un evento aleatorio, lo que significa que en las mujeres, aproximadamente la mitad de las 35 billones de células de una mujer adulta están “corriendo” en el cromosoma X de papá, mientras que la otra mitad está expresando las de mamá. Técnicamente, esto hace que todas las mujeres sean “organismos de mosaico” porque la mitad de sus células ejecutan programas genéticos ligeramente diferentes.
Por otro lado, esta es una de mis hipótesis sobre por qué la autoinmunidad es más prevalente en las mujeres que en los hombres de nuestra especie.
