¿Cuál es la principal fuente de variación dentro de los genes?

Copiado descaradamente de Wikipedia:

La variación genética humana es la diferencia genética dentro y entre las poblaciones. Puede haber múltiples variantes de cualquier gen dado en la población humana (genes), lo que conduce a un polimorfismo. Muchos genes no son polimórficos, lo que significa que solo un alelo está presente en la población: se dice que el gen es fijo.

En promedio, en términos de secuencia de ADN, todos los humanos son 99.5% similares a cualquier otro ser humano.

No hay dos humanos genéticamente idénticos. Incluso los gemelos monocigóticos, que se desarrollan a partir de un cigoto, tienen diferencias genéticas infrecuentes debido a las mutaciones que ocurren durante el desarrollo y la variación del número de copias del gen.

Las diferencias entre individuos, incluso personas estrechamente relacionadas, son la clave de técnicas tales como la toma de huellas genéticas. Los alelos se producen a diferentes frecuencias en diferentes poblaciones humanas, con poblaciones que son más distantes geográfica y ancestralmente tienden a diferir más.

Las causas de las diferencias entre los individuos incluyen el surtido independiente, el intercambio de genes (cruzamiento y recombinación) durante la meiosis y varios eventos mutacionales. Existen al menos dos razones por las cuales existe variación genética entre las poblaciones. La selección natural puede conferir una ventaja de adaptación a las personas en un entorno específico si un alelo proporciona una ventaja competitiva. Los alelos que se seleccionan probablemente solo se encuentren en aquellas regiones geográficas donde confieren una ventaja. La segunda causa principal de variación genética se debe al alto grado de neutralidad de la mayoría de las mutaciones. La mayoría de las mutaciones no parecen tener ningún efecto selectivo de una forma u otra sobre el organismo. La causa principal es la deriva genética, este es el efecto de los cambios aleatorios en el conjunto de genes. En los seres humanos, el efecto fundador y el tamaño de la población pequeña pasada (que aumenta la probabilidad de deriva genética) pueden haber tenido una influencia importante en las diferencias neutrales entre las poblaciones. La teoría de que los humanos emigraron recientemente de África respalda esto “.

Variación genética humana

Ver también:

Polimorfismo (biología)

Los genes fijos son aquellos que no varían entre las poblaciones. Algunos genes se conservan incluso desde muy atrás en la historia evolutiva.

Lo más probable es que las mutaciones en estos genes sean fatales para la progenie o la habilidad de la progenie para reproducirse, por lo que no se transmiten a las generaciones futuras.

Algunas especies han perdido la capacidad de reproducirse sexualmente, por lo que solo se reproducen asexualmente como en la clonación. Muchas plantas no producen semillas viables, o muy raramente.

Algunos animales pueden reproducirse asexualmente a través de la partenogénesis, que es similar a la clonación, en la que las hembras producen huevos que comienzan a dividirse y forman embriones sin la fertilización de un macho.

Los humanos tienen un promedio de .5% diferente a otros humanos. Solo somos un 3% diferentes al chimpancé.

Dos fuentes: mutaciones y cruce

Las mutaciones provienen de errores cometidos en la replicación del ADN. Las mutaciones son más dañinas cuando se producen durante la meiosis, la producción de gametos, porque son células que transportarán esa mutación a la descendencia. Hay varios tipos de mutaciones.

Las mutaciones genéticas ocurren cuando un nucleótido es sustituido, eliminado o agregado. Cuando el nucleótido es sustituido, se llama mutación puntual . Esto no puede tener ningún efecto en absoluto, dependiendo de qué secuencia es el ADN y qué aminoácido está codificando. Las mutaciones se pueden entender más si se tiene un entendimiento sobre la síntesis de proteínas, pero haré un breve resumen:

Los dígitos de ADN se leen en grupos de tres y cada grupo de tres códigos para un determinado aminoácido.

Si tiene un nucleótido cambiado, desordenará un grupo de tres. Sin embargo, en una mutación del marco de lectura , se agrega o elimina un nucleótido, y esto a su vez arruinará a todos los grupos siguientes de tres. Si se trata de una mutación en un gameto, podría tener consecuencias en una persona, pero agrega variación a la secuencia del gen.

La segunda forma en que se lleva a cabo la variación se llama cruce, y esto ocurre durante la meiosis. Los cromosomas homólogos se alinearán e intercambiarán material genético. Esto significa que cada cromosoma es un poco diferente del material genético original de los padres, y asegura que el niño tendrá variedad genética.

Tenga en cuenta que la variación tiene dos aspectos: 1) Generación de la variante y 2) Selección, positiva o negativa, de la variante.

La pregunta no es clara sobre qué se pregunta: la fuente de variación podría significar los mecanismos que generaron la variación, como la mutación y la recombinación.

Por otro lado, la pregunta podría ser preguntarse entre las variantes que existen hoy en día en la población humana (o en la población de cualquier otra especie) lo que “causa” que estas cosas estén presentes con la frecuencia que se encuentren.

En el último caso (qué se encuentra en la población existente), usted desea saber si la variante particular que tiene en mente o la clase de variantes son neutrales o están sujetas a selección. Si las variantes están sujetas a selección, debe conocer los detalles para saber la fuente de la frecuencia de variación en la población.

La principal fuente de variación dentro de los genes es la mutación. Un gen con una secuencia de As Gs Ts y Cs se copia erróneamente en una célula de línea germinal, esa célula produce un nuevo individuo, y ahora ese individuo tiene el gen modificado.

La recombinación genética no es una fuente de variación dentro de (entre) los genes. Simplemente implica nuevas combinaciones de genes existentes en nuevos individuos.

  • La recombinación meótica introduce variaciones máximas.
  • La mutación es otra fuente importante de variación.
  • Otro factor importante es el flujo de genes entre las poblaciones.

Sin embargo, la variación dentro de los genes solo puede ocurrir por mutaciones que pueden ser:

  • Point Mutations como Transitions and Transversions
  • Mutaciones de cambio de marco causadas por eliminación de puntos o duplicaciones.