El síndrome 48, XXYY es una condición cromosómica que causa problemas médicos y de conducta en los hombres.
48, XXYY interrumpe el desarrollo sexual masculino. Los varones adolescentes y adultos con esta afección generalmente tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona, que es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino. Una escasez de testosterona durante la pubertad puede provocar una reducción del vello facial y corporal, un desarrollo muscular deficiente, bajos niveles de energía y un mayor riesgo de agrandamiento de los senos (ginecomastia). Debido a que sus testículos no funcionan normalmente, los hombres con el síndrome 48, XXYY tienen una incapacidad para engendrar hijos (infertilidad).
El síndrome 48, XXYY también puede afectar otras partes del cuerpo. Los hombres con el síndrome 48, XXYY son a menudo más altos que otros hombres de su edad. Tienden a desarrollar un temblor que típicamente comienza en la adolescencia y empeora con la edad. Los problemas dentales se ven con frecuencia con esta condición; incluyen la aparición retardada de los dientes primarios (bebés) o secundarios (adultos), el esmalte delgado de los dientes, los dientes apretados y / o desalineados, y las cavidades múltiples. A medida que los hombres afectados envejecen, pueden desarrollar un estrechamiento de los vasos sanguíneos en las piernas, llamado enfermedad vascular periférica. La enfermedad vascular periférica puede causar la formación de úlceras en la piel. Los hombres afectados también corren el riesgo de desarrollar un tipo de coágulo llamado trombosis venosa profunda (TVP) que ocurre en las venas profundas de las piernas. Además, los hombres con el síndrome 48, XXYY pueden tener pies planos (pes planus), anormalidades del codo, alergias, asma, diabetes tipo 2, convulsiones y defectos cardíacos congénitos.
La mayoría de los hombres con síndrome de 48, XXYY tienen algún grado de dificultad con el desarrollo del habla y el lenguaje. Las discapacidades de aprendizaje, especialmente los problemas de lectura, son muy comunes en los hombres con este trastorno. Los hombres afectados parecen tener un mejor desempeño en tareas enfocadas en matemáticas, habilidades visoespaciales como rompecabezas y memorización de ubicaciones o direcciones. Algunos niños con el síndrome 48, XXYY han retrasado el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, pararse y caminar, lo que puede llevar a una mala coordinación. Los hombres afectados tienen tasas de trastornos conductuales más altas que la media, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH); trastornos del humor, incluyendo ansiedad y trastorno bipolar; y / o trastornos del espectro autista, que afectan la comunicación y la interacción social.
