La causa principal de la aneuploidía es la no disyunción, la separación inadecuada de los cromosomas durante la meiosis. Hay dos tipos principales de aneuploidía: trisomía y monosomía. En la trisomía, el individuo afectado generalmente tiene un cromosoma adicional. Sin embargo, en la monosomía, el individuo afectado ha perdido un cromosoma. Esta anomalía puede conducir a varias afecciones aneuploides. Por ejemplo, la trisomía en el cromosoma 21 conduce al Síndrome de Down, una enfermedad aneuploide que causa características faciales poco comunes, discapacidad mental y aumento del riesgo de enfermedad cardíaca. Además, al analizar el cariotipo de una persona con Síndrome de Down que se muestra a continuación, podemos inferir que uno de los dos gametos había sufrido una falta de disyunción durante el proceso de meiosis.
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